Мнения, отзывы и комментарии

Гастрит

Мне тоже во время обострения хронического гастрита с повышенной кислотностью, который нередко...

Давление

Указанный ранее Моксонидин-СЗ я каждый день не пью, так как доктор пока не спешит его назначать...

Потенция

Я оспариваю то, что стимулирующий эффект у указанных афродизиаков неоспорим. Употреблял все из...

Потенция

Если есть серьезная проблема с мужской силой, то Силденафил-СЗ один из те средств, которые...

Повысилось давление

С утра чувствовала себя неважно. Измерила АД. Показало 160/100. Выпила Моксонидин-СЗ, через минут...

ПОИСК ПО САЙТУ

Домашний Доктор :: Детские болезни :: Анемия Фанкони: симптомы, причины, диагностика и лечение

Стоматология

Пластическая хирургия

Гинекология и Акушерство

Кожные и венерические заболевания

Урология

Беременность и роды

Уход за новорожденными

Детские болезни

Семейная психология

Косметология

Лечение в Израиле

Другие заболевания

ТЕМА ДНЯ

Убежим от насморка? - MY-DOKTOR.RUУбежим от насморка?
Каждый знаком с теми неприятными ощущениями, которые возникают при насморке. Насморк не красит и внешний вид: слезятся глаза, краснеет нос, изменяется голос. Не стоит ждать (а часто и некогда), пока насморк пройдет сам собой. Ведь есть до удивления простые способы быстрого избавления от насморка ...


Головная боль - MY-DOKTOR.RUГоловная боль
Практически нет болезней, которые бы не сопровождались головной болью. Например, при смене погоды, простудных или вирусных заболеваниях голова может болеть так сильно, будто она раскалывается. В этом случае часто помогают холодные компрессы. Похмелье после продолжительных ночных гуляний может н ...


Сенной насморк и воспаление придаточных пазух носа - MY-DOKTOR.RUСенной насморк и воспаление придаточных пазух носа
Сенной насморк Появляется у людей, страдающих аллергией на пыльцу цветов и травы, как правило, в период их цветения. Вещества, вызывающие аллергические явления, далеко разносятся ветром, особенно в сухую теплую погоду, и они попадают в нос вместе с вдыхаемым воздухом. В носу они раздражают слиз ...


Болезни зубов - MY-DOKTOR.RUБолезни зубов
Пародонтит Вызывают отложения на зубах, содержащие бактерии. При этом происходит хроническое воспаление десен, распространяющееся до альвеол, где образуются так называемые зубодесневые карманы, которые могут быть очень глубокими. Начинающийся воспалительный процесс вызывает боли. При дальнейшем ...


Анемия Фанкони: симптомы, причины, диагностика и лечение

Анемия Фанкони: симптомы, причины, диагностика и лечение - MY-DOKTOR.RU

Анемия Фанкони является генетическим заболеванием, которое влияет на костный мозг особым образом. Ее последствия заключаются в сокращении выработки клеток крови. Нужно делать различие между этим заболеванием и синдромом Фанкони, которое представляет собой редкое заболевание почек. Причины анемии Фанкони кроются в аномальном гене. Симптомы включают в себя широкий спектр проявлений, в том числе болезни сердца, легких, проблемы с костями, умственная отсталость и нарушения роста. Лечение основано на трансплантации костного мозга или на приеме гормонов.

Симптомы

Симптомы анемии Фанкони очень разные. Отталкиваясь от того, что больной имеет небольшое количество эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, можно представить множество расстройств, обусловленных этой особенностью. Недостаток эритроцитов приводит к анемии. Недостаток лейкоцитов может привести к уязвимости организма перед инфекциями. Снижение тромбоцитов может вызвать кровотечение.

Анемия Фанкони приводит к проблемам глаз, костей (особенно страдают позвоночник и ребра), рук и кистей, наблюдается деформация пальцев.

Больные анемией Фанкони подвержены глухоте, нарушениям, влияющим на сердце, легкие и пищеварительную систему. Кроме того, пациенты имеют низкий рост, трудности в обучении, задержку умственного развития и роста. Почки не формируются соответствующим образом.

Причины анемии Фанкони

Причиной анемии Фанкони являются генетические нарушения, которые приводят к повреждению ДНК.

В ходе научных исследований удалось выявить 13 генетических мутаций, которые причастны к возникновению этого заболевания. Из этих мутаций по крайней мере одна связана с Х-хромосомой.

Диагностика

Диагноз анемии Фанкони основан на результатах нескольких анализов. Диагностика обычно базируется на анализе рентгеновских снимков и результатах компьютерной томографии. Проводится ультразвуковое исследование почек, подвергается проверке слух. Выполняется биопсия костного мозга и так называемое HLA-типирование тканей, которое состоит в наблюдении за группой антигенов, связанных с различными генами, расположенными в хромосоме 6.

Наиболее важной является пренатальная диагностика, которая может быть проведена путем амниоцентеза или биопсии хориона, который представляют собой эмбриональную часть плаценты.

Лечение анемии Фанкони

Терапия анемии Фанкони включает в себя регулярные медицинские осмотры, особенно для проверки крови, состояние которой может быть значительно улучшено путем введения определенных факторов роста, таких как эритропоэтин.

Иногда прибегают к гормональной терапии: вводят в организм дозы стероидов. Этот вид лечения показан для тех, кто не имеет донора костного мозга. Результат подобной терапии обычно положительный, но он имеет тенденцию к ухудшению после прекращения приема препаратов.

В связи с этим более предпочтительным вариантом лечения была бы трансплантация костного мозга, донором которого может послужить кто-нибудь из членов семьи. Другие процедуры включают переливание крови и использование антибиотиков.

Добавлено: 30-12-2019 10:43

Проголосовать за статью

Оставить мнение, отзыв и комментарий
Ваше Имя:
Ваш E-mail:
Заголовок Сообщения:
Текст Сообщения:

* Нажимая на кнопку "Отправить" я соглашаюсь с политикой конфиденциальности.

Внимание!
Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.

ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ

Спроси у педиатра (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUСпроси у педиатра (вопрос-ответ)
Нагрузка на сердце Моей дочери 6 месяцев. У нее диагноз: перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки. Можно ей заниматься плаванием или нет? • Диагноз крохи относится к врожденным порокам сердца. Все зависит от размеров дефекта и степени компенсации порока. И все же не рискуй, не н ...


Вопросы детскому гастроэнтерологу (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUВопросы детскому гастроэнтерологу (вопрос-ответ)
Делаем правильный выбор Моему сыночку поставили диагноз «дисбактериоз, золотистый стафилококк». Гастроэнтеролог посоветовал принимать бактериофаги, линекс, йогурт в капсулах, симбитер. Какой из препаратов лучше подойдет для лечения? • Данный диагноз ставят на основании проведенн ...


Спросите у диетолога (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUСпросите у диетолога (вопрос-ответ)
Можно ли давать младенцам сало? Как избавиться от ночных трапез? Чем кормить кроху при болезни почек? На эти и другие вопросы ответит наш специалист диетолог. Нехватка йода в организме ребенка Какие продукты помогут восполнить нехватку йода в организме ребенка (ему сейчас 3 года)? • Йодна ...


Нас консультируют лучшие специалисты - кардиолог, терапевт и дерматовенеролог (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUНас консультируют лучшие специалисты - кардиолог, терапевт и дерматовенеролог (вопрос-ответ)
Пятна от солнечных ожогов После солнечных ожогов на лице появились темно-коричневые пятна. Можно ли от них избавиться? • Вероятнее всего, у вас образовалась вторичная пигментация кожи, поврежденной ультрафиолетовым излучением (мелазма). Нужно обязательно защитить эти пятна от солнечных луче ...


Прорррычим. Освоить трудные звуки малышу поможет логопед... (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUПрорррычим. Освоить трудные звуки малышу поможет логопед... (вопрос-ответ)
Мой сын (ему 2 года) уже активно пытается говорить — старается произносить слова и даже целые словосочетания. Но я беспокоюсь, как у него сложатся отношения со звуком “р”. Я сама произношу ее не чисто. Как узнать, не предрасположен ли и ребенок к такому же дефекту? Опасаться ...


Казанские больницы по районам города

Авиастроительный район

Вахитовский район

Кировский район

Московский район

Ново-Савиновский район

Приволжский район

Советский район

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ

Анализ ДНК (генетическая дактилоскопия) - MY-DOKTOR.RUАнализ ДНК (генетическая дактилоскопия)
Анализ ДНК (генетическая дактилоскопия) – метод биологической идентификации нуклеотидов ДНК у живых организмов. Данный анализ определяется с точностью до 99,99 %. ДНК (дезоксирибонуклеино вая кислота) выступает носителем наследственной информации и содержит в себе участки, которые обладают инд ...


Ноотропы для стимулирования нейрометаболических процессов головного мозга - MY-DOKTOR.RUНоотропы для стимулирования нейрометаболических процессов головного мозга
Ноотропы – лекарственные препараты для стимулирования нейрометаболических процессов головного мозга. Ноотропы воздействуют на такие гормоны как: дофамин, серотонин, ацетилхолин, адреналин и норадреналин. При поступлении в организм данные препараты активизируют и ...


Почему не стоит бояться обращаться к психиатру - MY-DOKTOR.RUПочему не стоит бояться обращаться к психиатру
В современном мире для россиян стали обычными такие фразы как: «вчера был у психолога» или «мой психотерапевт советует». Это говорит о положительной динамике мышления в этих областях. Но к сожалению, существуют проблемы, в решении которых не могут помочь вышеуказанные специ ...




Внимание!
Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.




© 2007 Домашний Доктор. По всем вопросам и предложениям обращаться по Email: Обратная связь | Политика конфиденциальности

Яндекс.Метрика