Болезнь Рейно – описание, ход болезни, лечение Зачастую у человека возникают расстройства кровоснабжения в артериях кистей и стоп, которые проявляются в форме приступов. Они появляются тогда, когда на тело оказывает влияние холод или же сильное волнение. Эти проявления и само расстройство в медицине именуют синдромом Рейно.
Зачастую этот синд ...
Дефекты психического развития ребенка До недавних пор для всех нарушений психического развития существовал один общий термин олигофрения, который можно перевести как «малый ум». Сегодня всё чаще акцент делается на индивидуальность и неповторимость людей с умственными отклонениями. Считается, что процент таких людей в общ ...
Где тонко, там и рвется (глаза) - лазеркоагуляция На медосмотре офтальмолог вам сказал, что у вас повреждена сетчатка глаза и посоветовал сделать операцию. Из-за чего это могло произойти и нельзя ли обойтись без операции?
Сетчатка — очень тонкая оболочка, выстилающая около 72% площади внутренней поверхности глазного яблока. Она состоит из ...
Боль в глазах - инородное тело в глазу Глаз человека является нежным и чувствительным органом. Боль в нём всегда беспокоит и вызывает дискомфорт. Более того, иногда боль может быть непропорционально сильной, относительно повреждению.
Причиной боли в глазу может стать попадание инородного тела в глаз, травма глаза, инфекция, глаукома ...
Анемия Фанкони: симптомы, причины, диагностика и лечение
Анемия Фанкони является генетическим заболеванием, которое влияет на костный мозг особым образом. Ее последствия заключаются в сокращении выработки клеток крови. Нужно делать различие между этим заболеванием и синдромом Фанкони, которое представляет собой редкое заболевание почек. Причины анемии Фанкони кроются в аномальном гене. Симптомы включают в себя широкий спектр проявлений, в том числе болезни сердца, легких, проблемы с костями, умственная отсталость и нарушения роста. Лечение основано на трансплантации костного мозга или на приеме гормонов.
Симптомы
Симптомы анемии Фанкони очень разные. Отталкиваясь от того, что больной имеет небольшое количество эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, можно представить множество расстройств, обусловленных этой особенностью. Недостаток эритроцитов приводит к анемии. Недостаток лейкоцитов может привести к уязвимости организма перед инфекциями. Снижение тромбоцитов может вызвать кровотечение.
Анемия Фанкони приводит к проблемам глаз, костей (особенно страдают позвоночник и ребра), рук и кистей, наблюдается деформация пальцев.
Больные анемией Фанкони подвержены глухоте, нарушениям, влияющим на сердце, легкие и пищеварительную систему. Кроме того, пациенты имеют низкий рост, трудности в обучении, задержку умственного развития и роста. Почки не формируются соответствующим образом.
Причины анемии Фанкони
Причиной анемии Фанкони являются генетические нарушения, которые приводят к повреждению ДНК.
В ходе научных исследований удалось выявить 13 генетических мутаций, которые причастны к возникновению этого заболевания. Из этих мутаций по крайней мере одна связана с Х-хромосомой.
Диагностика
Диагноз анемии Фанкони основан на результатах нескольких анализов. Диагностика обычно базируется на анализе рентгеновских снимков и результатах компьютерной томографии. Проводится ультразвуковое исследование почек, подвергается проверке слух. Выполняется биопсия костного мозга и так называемое HLA-типирование тканей, которое состоит в наблюдении за группой антигенов, связанных с различными генами, расположенными в хромосоме 6.
Наиболее важной является пренатальная диагностика, которая может быть проведена путем амниоцентеза или биопсии хориона, который представляют собой эмбриональную часть плаценты.
Лечение анемии Фанкони
Терапия анемии Фанкони включает в себя регулярные медицинские осмотры, особенно для проверки крови, состояние которой может быть значительно улучшено путем введения определенных факторов роста, таких как эритропоэтин.
Иногда прибегают к гормональной терапии: вводят в организм дозы стероидов. Этот вид лечения показан для тех, кто не имеет донора костного мозга. Результат подобной терапии обычно положительный, но он имеет тенденцию к ухудшению после прекращения приема препаратов.
В связи с этим более предпочтительным вариантом лечения была бы трансплантация костного мозга, донором которого может послужить кто-нибудь из членов семьи. Другие процедуры включают переливание крови и использование антибиотиков.
Добавлено: 30-12-2019 10:43
ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ
Профилактика болезней. Вопросы реабилитологу (вопрос-ответ) Живем с аденоидами
• У моего 5-летнего ребенка аденоиды 2-й степени. Лечим гомеопатией (витамины, иммуноукрепляющие и т. п.), ездим на море, промываем морской солью нос. Слышала, что очень эффективен сок чистотела. От него аденоиды якобы вообще усыхают. Это правда? Если да, то в какой пропо ...
Спросите педиатра (вопрос-ответ) Недавно наша трехлетняя дочь начала заикаться. Может ли это быть наследственным дефектом речи, ведь супруг тоже слегка заикается?
• Может, но, скорее всего, это не дефект. В трехлетнем возрасте ребенок начинает подражать дикции взрослых, и если в семье кто-то картавит или заикается, малыш н ...
Выбираем ингалятор 1. Ингалятор или небулайзер?
Решили приобрести небулайзер, но знакомые рекомендуют купить ингалятор. Есть ли разница? Что лучше всего приобрести?
Для лечения и профилактики заболеваний органов дыхания в домашних условиях часто используют небулайзеры или ингаляторы. Небулайзер — это специальн ...
Консультируемся у педиатра (вопрос-ответ) Вместе с мамой
С какого возраста можно носить ребенка в «кенгурушке&ra quo;, чтобы не навредить ему?
• Зарубежные педиатры рекомендуют носить маленького в этом приспособлении практически с рождения. Главное, чтобы кроха не сидел, а висел вплотную к маме. Тогда нагрузка на его спинку ра ...
5 вопросов педиатру (вопрос-ответ) 1. У сына ломается голос, вместе с этим он стал чаще простуживаться. Есть ли здесь какая-то связь?
Безусловно. Сейчас у вашего сына меняется гормональный фон и размеры голосовой щели, голосовых связок. Часто в это время мальчиков беспокоит першение в горле, вызванное увеличением скорости кровоток ...
Реставрационное отбеливание зубов VS традиционное отбеливание "Отбелить и забыть!" "Отбеливание за час!" и прочая и прочая. С Интернета, реклама так и сыпет на нас, стоит ввести в поисковую строку "отбеливание зубов".
Огромное количество методик и клиник.
Лазерное,
световое,
офисное
и в конце концов реставра ...
Влияние избыточного веса на либидо и потенцию Избыточный вес, как у мужчин, так и у женщин, негативно влияет на качество половой жизни.
Связано это с нарушениями, касающимися не только снижения самооценки, но и замедления нормальных обменных процессов в организме.
Избыточная масса тела:
понижает желание заниматься любовью,
ста ...
Женские медицинские брюки – стильно и практично Женские медицинские брюки – http://www.moderndoc tor.ru/catalog/bryuk i_meditsinskie_zhens kie/ – сегодня представлены в широком ассортименте.
Большинство моделей – элегантные и модные. Они подходят для:
больниц,
лабораторий,
заведений, требующих стерильных условий т ...
