Мнения, отзывы и комментарии

Гастрит

Мне тоже во время обострения хронического гастрита с повышенной кислотностью, который нередко...

Давление

Указанный ранее Моксонидин-СЗ я каждый день не пью, так как доктор пока не спешит его назначать...

Потенция

Я оспариваю то, что стимулирующий эффект у указанных афродизиаков неоспорим. Употреблял все из...

Потенция

Если есть серьезная проблема с мужской силой, то Силденафил-СЗ один из те средств, которые...

Повысилось давление

С утра чувствовала себя неважно. Измерила АД. Показало 160/100. Выпила Моксонидин-СЗ, через минут...

ПОИСК ПО САЙТУ

Домашний Доктор :: Детские болезни :: Аномалии и дефекты развития

Стоматология

Пластическая хирургия

Гинекология и Акушерство

Кожные и венерические заболевания

Урология

Беременность и роды

Уход за новорожденными

Детские болезни

Семейная психология

Косметология

Лечение в Израиле

Другие заболевания

ТЕМА ДНЯ

Лечить ли молочные зубы? - MY-DOKTOR.RUЛечить ли молочные зубы?
Часто перед родителями стоит вопрос: лечить или нет молочные зубки своему чаду. Ответ: обязательно, и каждый молочный зуб! Все происходящее с молочными зубами отражается на постоянных. Кариес на молочных зубах обычно развивается в основании зуба, а именно там и формируется будущий постоянный зу ...


Что делать при острой потере слуха? - MY-DOKTOR.RUЧто делать при острой потере слуха?
Полная или частичная потеря слуха, обычно, вызывает панику или испуг у любого человека. Каковы же возможные причины этого недуга? Рассмотрим их... Серная пробка В подавляющем большинстве случаев, причиной потери слуха является серная пробка - накопленная со временем сера, которая скапливается в ...


Носовые кровотечения у детей - MY-DOKTOR.RUНосовые кровотечения у детей
Носовые кровотечения являются симптомом какого-либо заболевания, а не самостоятельной болезнью. Если у ребенка они бывают довольно часто, то необходимо малыша широко и детально обследовать, так как повторяющиеся кровотечения из носа могут указывать на огромное множество различных заболеваний. Н ...


Железодефицитная анемия у детей - MY-DOKTOR.RUЖелезодефицитная анемия у детей
В состав крови входят красные кровяные тельца, эритроциты. Они доставляют к тканям и органам кислород, а углекислый газ отправляют в легкие, где он очищается. Эритроциты включают в себя гемоглобин, содержащий ион железа. При недостатке железа в организме образуется недостаточное количество гемог ...


Аномалии и дефекты развития

Аномалии и дефекты развития - MY-DOKTOR.RU

Значительные генетические дефекты геномной природы чрезвычайно сильно нарушают процесс эмбрионального развития и зачастую оказываются летальными. Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (различные виды полиплоидии), находят, в основном, в материале спонтанных абортов. В научной литературе описаны единичные случаи рождения мертвых или ранней постнатальной смерти детей с триплоидией, то есть когда количество хромосом - 69 вместо 46.

На ранних стадиях эмбрионального развития летальными могут оказаться также аномалии отдельных хромосом - моносомия и трисомия. Завершить эмбриональное развитие и родиться живыми (в случае геномного уровня повреждения) могут дети с измененным количеством половых хромосом - синдром Шерешевского-Тернера, полисемия Х, синдром Клайнфельтера, трисомный вариант болезни Дауна.

Синдром Шерешевского-Тернера и болезнь Дауна проявляются уже в раннем детстве характерным набором многочисленных пороков развития. Синдром Клайнфельтера чаще диагностируют в пубертатный период, а полисемию X выявляют преимущественно случайно, и на фенотипе женщин она сказывается далеко не всегда. Изменение числа хромосом долго считали новым процессом - следствием случайного нарушения мейоза у одного из родителей. Однако есть данные, подтверждающие наследуемость факторов, которые предопределяют расположение хромосом в мейозе.

Хромосомные болезни, обусловленные нарушением структуры хромосом, несут многочисленные врожденные пороки развития, поскольку патология также связана с большими дефектами генетического аппарата, его перестройками. Для хромосомных болезней характерны аномалии развития черепа, конечностей, дефекты развития глаз, ушей, заячья губа, отставание в умственном и физическом развитии, недоношенность и гипотрофия при рождении. Сочетание названных аномалий свойственно различным синдромам.

Патология развития ребенка может иметь моно-и полигенную природу. Некоторые пороки развития приведены ниже.

Пороки развития

  • Ахондроплазия - карликовость (в связи с укорочением конечностей) с большим черепом и характерными рентгенологическими признаками в виде укорочения основания черепа, уменьшение затылочного отверстия, укорочение и утолщение трубчатых костей.
  • Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибулофациальний дизостоз) характеризуется антимонголоидным разрезом глаз, колобомы, гипоплазией верхней и нижней челюстей, частичным отсутствием ресниц на нижнем веке, диспластическими ушами, иногда отсутствием наружных слуховых ходов, глухотой, щелью верхнего нёба. Тип наследования - аутосомно-доминантный с вариовальной экспрессивностью.
  • Синдром Фримана-Шелдона также в большинстве случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу и отмечается блефарофимозом, косоглазием, длинным фильтром (увеличенным расстоянием между носом и верхней губой), маленьким ртом с поджатыми губами, камптодактилией, косолапостью.
  • По аутосомно-доминантному типу наследуется и синдром Крузона, что проявляется гипертелоризмом, экзофтальмом, расходным косоглазием, формой носа «клюв попугая», короткой верхней губой, гипоплазией верхней челюсти и прогнатизмом нижней. Иногда отмечается синдактилия, катаракта, застойный сосок зрительного нерва, атрофия зрительных нервов. Острота зрения обычно снижается в первые годы жизни, затем стабилизируется. Нередки щель нёба, пороки сердца.

Добавлено: 28-12-2019 03:43

Проголосовать за статью

Оставить мнение, отзыв и комментарий
Ваше Имя:
Ваш E-mail:
Заголовок Сообщения:
Текст Сообщения:

* Нажимая на кнопку "Отправить" я соглашаюсь с политикой конфиденциальности.

Внимание!
Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.

ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ

Лечение пневмонии - вопросы и ответы - MY-DOKTOR.RUЛечение пневмонии - вопросы и ответы
Бронхит или пневмония? Ребенку 8 месяцев. Сначала была температура, которая держалась в пределах 38-38,5, после присоединился сильный кашель, ребенок иногда задыхается. Обратились в больницу, поставлен диагноз бронхит. Назначили соответствующее лечение, но оно не приносит никаких результатов, улучш ...


Профилактика болезней. Вопросы реабилитологу (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUПрофилактика болезней. Вопросы реабилитологу (вопрос-ответ)
Живем с аденоидами • У моего 5-летнего ребенка аденоиды 2-й степени. Лечим гомеопатией (витамины, иммуноукрепляющие и т. п.), ездим на море, промываем морской солью нос. Слышала, что очень эффективен сок чистотела. От него аденоиды якобы вообще усыхают. Это правда? Если да, то в какой пропо ...


Детский врач офтальмолог отвечает на Ваши вопросы - MY-DOKTOR.RUДетский врач офтальмолог отвечает на Ваши вопросы
1. Посещение специалиста У меня с детства плохое зрение, у отца моего ребенка такая же проблема. Сыну сейчас пять лет, жалоб и причин для волнения никаких нет. Стоит ли посещать врача и с какой периодичностью это следует делать? Функциональное развитие зрения у ребенка продолжается до 13-15 лет. ...


На вопросы отвечает офтальмолог детской клиники (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUНа вопросы отвечает офтальмолог детской клиники (вопрос-ответ)
Иннервация мышц, поднимающих веко (правый глазик немного закрыт по сравнению с левым) • Недавно обратили внимание, что у нашей дочки правый глазик как, будто немного закрыт по сравнению с левым. Малышке 5 месяцев. Травм не было, глазик не слезится. На осмотре у окулиста пока не были. Дочка ...


Выбираем ингалятор - MY-DOKTOR.RUВыбираем ингалятор
1. Ингалятор или небулайзер? Решили приобрести небулайзер, но знакомые рекомендуют купить ингалятор. Есть ли разница? Что лучше всего приобрести? Для лечения и профилактики заболеваний органов дыхания в домашних условиях часто используют небулайзеры или ингаляторы. Небулайзер — это специальн ...


Казанские больницы по районам города

Авиастроительный район

Вахитовский район

Кировский район

Московский район

Ново-Савиновский район

Приволжский район

Советский район

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ

Коротко об аллергии - MY-DOKTOR.RUКоротко об аллергии
Аллергия сегодня является одним из самых распространенных заболеваний в мире. Слово "аллергия" является производной от древнегреческих слов «чужой» и «воздействие&r aquo;. Под аллергией понимается сверхчувствительност ь иммунной системы организма к определенным веществам ...


Вся правда о памперсах - MY-DOKTOR.RUВся правда о памперсах
Мамы и папы новорожденных младенцев часто задаются вопросом о том, насколько безопасно использование одноразовых подгузников – памперсов. Особенно интересует этот вопрос родителей мальчиков. В последнее время одноразовые подгузники заняли устойчивую позицию на попках современных малышей. Ч ...


Что нужно знать об эндометриозе - MY-DOKTOR.RUЧто нужно знать об эндометриозе
К сожалению, сегодня эндометриоз — довольно распространенное женское заболевание. Многие гинекологи утверждают, что именно этот недуг является первостепенной причиной, вызывающей бесплодие. Невозможность вынашивания ребенка может обернуться настоящей трагедией для женщины, поэтому врага сл ...




Внимание!
Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.




© 2007 Домашний Доктор. По всем вопросам и предложениям обращаться по Email: Обратная связь | Политика конфиденциальности

Яндекс.Метрика