Симптомы нарушения дыхания у детей и оказание первой помощи Нарушение функции дыхания у маленьких детей чаще всего связано с попаданием инородного предмета в дыхательные органы. Но иногда причиной данного болезненного состояния могут стать хронические или острые заболевания, такие как: пневмония, истинный или ложный круп, ОРВИ и прочее.
Клинические симп ...
Вульвит у детей Каждой девочке нужно объяснить правила гигиены еще в раннем детстве, подготавливая ее и в этом отношении к будущей взрослой жизни. Если женщина, будучи ребенком, не усвоит этих несложных норм, впоследствии такое упущение станет толчком для развития у нее воспалительных заболеваний наружных и вну ...
Скажем «Нет» больному горлу! (препарат Декатилен) Пофотографировать зимние пейзажи, покататься с друзьями на коньках, слепить снеговика, сыграть с семьей в снежки... Сколько развлечений можно придумать. Но зимних радостей не видать, если не уберечь себя и заболеть. В холодное время года наш организм особенно уязвим. Каждый день нас атакуют респ ...
Столбняк Столбняк – это заболевание из разряда тех, что подстерегают повсюду Вспомните: разве не раз, работая на приусадебном участке, вы ранили ногу или руку? И, как правило, не очень этим занимались: «заживет до свадьбы». А между тем в мире ежегодно заболевают этим заболеванием около ...
Моногенные заболевания
Диагностика моногенных дефектов иногда может быть возможной при ультразвуковом исследовании (например, эхогенных исследованиях кишки при кистозном фиброзе) или при выполнении специфических молекулярно-диагностических тестов. Ниже описание некоторых моногенных заболеваний.
Кистозный фиброз
Кистозный фиброз - аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутаций гена, отвечающего за хлоридные каналы. Почти все больные кистозным фиброзом имеют хронические заболевания легких вследствие рецидивирующих инфекций, что приводит к необратимому повреждению легких и гипертрофии правого желудочка («легочное сердце»). Около 85% больных кистозным фиброзом имеют недостаточность функции поджелудочной железы вследствие хронической мальабсорбции, устойчивой к лечению. Хронические легочные болезни и их осложнения являются фактором ограничивающим жизнь большинства пациентов с кистозным фиброзом. Продолжительность жизни больных не превышает 30 лет.
Серповидно-клеточная анемия
Серповидно-клеточная анемия - аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, вызванное мутацией гена бета-цепи гемоглобина, что приводит к образованию гемоглобина S. Деоксигенованый гемоглобин S вызывает изменение дискообразной формы эритроцитов на серпообразную. Такие пациенты обычно имеют гемолитическую анемию, сокращенную продолжительность жизни, страдают от болезненных серповидно-клеточных кризов вследствие окклюзии сосудов дисморфными эритроцитами. Заболевание чаще встречается у афроамериканцев, поэтому среди этих групп населения проводят скрининг на наличие гетерозиготного носительства. Такие индивиды имеют резистентность к малярии.
Скрининг осуществляется путем электрофореза гемоглобина материнской крови, что позволяет отличить HbS от нормального HbA. В случае положительности пациентки на HbS проводят скрининг ее партнера: если он является положительным, риск рождения больного ребенка составляет 25%.
Болезнь Тея – Сакса
Болезнь Тея - Сакса - аутосомно-рецессивное заболевание, которое чаще встречается у восточноевропейских евреев (носители составляют 1:27) и канадцев французского происхождения (в 100 раз чаще, чем среди других популяций), что, возможно, связано с распространенностью близкородственных связей и высокой частотой мутантного гена в популяции.
Заболевание манифестирует через 3-10 месяцев после рождения и характеризуется потерей живости и чрезмерной реакцией на шум (hyperacusis). Постепенно происходит прогрессирующая дегенерация нервной системы с задержкой интеллектуальных и неврологических функций. У таких детей развивается паралич, слепота, деменция и они обычно умирают до 4 лет.
Это заболевание связано с дефицитом фермента гексозаминидазы А, который отвечает за деградацию GM2 ганглиозиды, концентрирующиеся преимущественно в головном мозге. Дефицит гексозаминидазы А вызывает накопление ганглиозидов в высокой концентрации в лизосомах нейронов серого вещества головного мозга, что приводит к дисфункции и смерти клеток мозга.
Скрининг на болезнь Тея - Сакса проводится в популяции женщин высокого риска, и, в случае их позитивности, их партнеров. Если оба партнера являются носителями мутантного гена, риск наличия больного потомства равен 25%.
Скажите пожалуйтста, дефект гена отвечающего за переработку жиров в энергию может стать причиной смерти младенца и в дальнейшем не будут рождаться здоровые дети? И что у первого ребенка тоже этот дефектный ген будет?
ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ
Нас консультируют лучшие специалисты - кардиолог, терапевт и дерматовенеролог (вопрос-ответ) Пятна от солнечных ожогов
После солнечных ожогов на лице появились темно-коричневые пятна. Можно ли от них избавиться?
• Вероятнее всего, у вас образовалась вторичная пигментация кожи, поврежденной ультрафиолетовым излучением (мелазма). Нужно обязательно защитить эти пятна от солнечных луче ...
Спросите у диетолога (вопрос-ответ) Можно ли давать младенцам сало?
Как избавиться от ночных трапез?
Чем кормить кроху при болезни почек?
На эти и другие вопросы ответит наш специалист диетолог.
Нехватка йода в организме ребенка
Какие продукты помогут восполнить нехватку йода в организме ребенка (ему сейчас 3 года)?
• Йодна ...
Вопросы детскому гастроэнтерологу (вопрос-ответ) Делаем правильный выбор
Моему сыночку поставили диагноз «дисбактериоз, золотистый стафилококк». Гастроэнтеролог посоветовал принимать бактериофаги, линекс, йогурт в капсулах, симбитер. Какой из препаратов лучше подойдет для лечения?
• Данный диагноз ставят на основании проведенн ...
Прорррычим. Освоить трудные звуки малышу поможет логопед... (вопрос-ответ) Мой сын (ему 2 года) уже активно пытается говорить — старается произносить слова и даже целые словосочетания.
Но я беспокоюсь, как у него сложатся отношения со звуком “р”.
Я сама произношу ее не чисто.
Как узнать, не предрасположен ли и ребенок к такому же дефекту?
Опасаться ...
Спроси у педиатра (вопрос-ответ) Нагрузка на сердце
Моей дочери 6 месяцев. У нее диагноз: перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки. Можно ей заниматься плаванием или нет?
• Диагноз крохи относится к врожденным порокам сердца. Все зависит от размеров дефекта и степени компенсации порока. И все же не рискуй, не н ...
Употребление алкоголя повышает потенцию Результаты нового исследования ученых из Западной Австралии показывают, что умеренное употребление алкоголя не связано с импотенцией и что нет прямой связи между алкоголем и эректильной дисфункцией.
Обычно считается, что употребление алкоголя приводит к притуплению или полному отсутствию сексуал ...
Комплексное омоложение: эндоскопический лифтинг лица, блефаропластика Комплексное омоложение лица заключается в проведении нескольких пластических операций, которые, как правило, делаются одновременно и дают стойкий хороший результат. Как варианты – это отдельное проведение операций или последовательное. Обычно, при подготовке к операции эстетический хирург ...
Компьютерная томография – современный метод диагностики Как проходит процедура компьютерной томографии?
Компьютерная томография (КТ) является современным надежным методом, который позволяет получать точные изображения органов. Метод – легко выполнимый и исключительно простой. Он представляет собой что-то среднее между традиционной рентгенографией, ...
