Ребенок хочет не врача и консультанта. Ребенок хочет искренности и теплоты. Детская стоматология Современная детская стоматология в своем арсенале имеет большое количество специализированных материалов, технических приборов и методов лечения. Это позволяет провести детскую диагностику и лечение зубов безболезненно, быстро и эффективно. И самое главное - эти факторы обеспечивают надежный и д ...
На вопросы отвечает педиатр Нормы сна, профилактика гельминтов, препараты в домашней аптечке на экстренный случай... Родители желают быть во всеоружии. Наш специалист предоставляет такую возможность.
Ребенок мало спит
• Мой шестимесячный малыш спит 5-6 раз в день, но всего по 40 минут. Из-за этого я почти ничего не у ...
Почечная недостаточность в детском возрасте Почечная недостаточность представляет собой серьезное нарушение функции почек. Она бывает острая и хроническая.
Острая форма почечной недостаточности (ОПН) связана с наличием множественных кист или с врожденными аномалиями развития почек. В основном она встречается у новорожденных детей. ...
Дизентерия Дизентерия – это острое инфекционное воспаление кишечника, вызываемое определенным родом микробов, носящих название шигеллы. Существует несколько видов шигелл, и распространены они повсеместно.
Дизентерия является «болезнью грязных рук»
Источником инфекции всегда является боль ...
Анемия Фанкони: симптомы, причины, диагностика и лечение
Анемия Фанкони является генетическим заболеванием, которое влияет на костный мозг особым образом. Ее последствия заключаются в сокращении выработки клеток крови. Нужно делать различие между этим заболеванием и синдромом Фанкони, которое представляет собой редкое заболевание почек. Причины анемии Фанкони кроются в аномальном гене. Симптомы включают в себя широкий спектр проявлений, в том числе болезни сердца, легких, проблемы с костями, умственная отсталость и нарушения роста. Лечение основано на трансплантации костного мозга или на приеме гормонов.
Симптомы
Симптомы анемии Фанкони очень разные. Отталкиваясь от того, что больной имеет небольшое количество эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, можно представить множество расстройств, обусловленных этой особенностью. Недостаток эритроцитов приводит к анемии. Недостаток лейкоцитов может привести к уязвимости организма перед инфекциями. Снижение тромбоцитов может вызвать кровотечение.
Анемия Фанкони приводит к проблемам глаз, костей (особенно страдают позвоночник и ребра), рук и кистей, наблюдается деформация пальцев.
Больные анемией Фанкони подвержены глухоте, нарушениям, влияющим на сердце, легкие и пищеварительную систему. Кроме того, пациенты имеют низкий рост, трудности в обучении, задержку умственного развития и роста. Почки не формируются соответствующим образом.
Причины анемии Фанкони
Причиной анемии Фанкони являются генетические нарушения, которые приводят к повреждению ДНК.
В ходе научных исследований удалось выявить 13 генетических мутаций, которые причастны к возникновению этого заболевания. Из этих мутаций по крайней мере одна связана с Х-хромосомой.
Диагностика
Диагноз анемии Фанкони основан на результатах нескольких анализов. Диагностика обычно базируется на анализе рентгеновских снимков и результатах компьютерной томографии. Проводится ультразвуковое исследование почек, подвергается проверке слух. Выполняется биопсия костного мозга и так называемое HLA-типирование тканей, которое состоит в наблюдении за группой антигенов, связанных с различными генами, расположенными в хромосоме 6.
Наиболее важной является пренатальная диагностика, которая может быть проведена путем амниоцентеза или биопсии хориона, который представляют собой эмбриональную часть плаценты.
Лечение анемии Фанкони
Терапия анемии Фанкони включает в себя регулярные медицинские осмотры, особенно для проверки крови, состояние которой может быть значительно улучшено путем введения определенных факторов роста, таких как эритропоэтин.
Иногда прибегают к гормональной терапии: вводят в организм дозы стероидов. Этот вид лечения показан для тех, кто не имеет донора костного мозга. Результат подобной терапии обычно положительный, но он имеет тенденцию к ухудшению после прекращения приема препаратов.
В связи с этим более предпочтительным вариантом лечения была бы трансплантация костного мозга, донором которого может послужить кто-нибудь из членов семьи. Другие процедуры включают переливание крови и использование антибиотиков.
Добавлено: 30-12-2019 10:43
ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ
Вопросы детскому гастроэнтерологу (вопрос-ответ) Делаем правильный выбор
Моему сыночку поставили диагноз «дисбактериоз, золотистый стафилококк». Гастроэнтеролог посоветовал принимать бактериофаги, линекс, йогурт в капсулах, симбитер. Какой из препаратов лучше подойдет для лечения?
• Данный диагноз ставят на основании проведенн ...
Прорррычим. Освоить трудные звуки малышу поможет логопед... (вопрос-ответ) Мой сын (ему 2 года) уже активно пытается говорить — старается произносить слова и даже целые словосочетания.
Но я беспокоюсь, как у него сложатся отношения со звуком “р”.
Я сама произношу ее не чисто.
Как узнать, не предрасположен ли и ребенок к такому же дефекту?
Опасаться ...
Нас консультируют лучшие специалисты - кардиолог, терапевт и дерматовенеролог (вопрос-ответ) Пятна от солнечных ожогов
После солнечных ожогов на лице появились темно-коричневые пятна. Можно ли от них избавиться?
• Вероятнее всего, у вас образовалась вторичная пигментация кожи, поврежденной ультрафиолетовым излучением (мелазма). Нужно обязательно защитить эти пятна от солнечных луче ...
Спросите у диетолога (вопрос-ответ) Можно ли давать младенцам сало?
Как избавиться от ночных трапез?
Чем кормить кроху при болезни почек?
На эти и другие вопросы ответит наш специалист диетолог.
Нехватка йода в организме ребенка
Какие продукты помогут восполнить нехватку йода в организме ребенка (ему сейчас 3 года)?
• Йодна ...
Спроси у педиатра (вопрос-ответ) Нагрузка на сердце
Моей дочери 6 месяцев. У нее диагноз: перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки. Можно ей заниматься плаванием или нет?
• Диагноз крохи относится к врожденным порокам сердца. Все зависит от размеров дефекта и степени компенсации порока. И все же не рискуй, не н ...
Вопросы психоаналитику (вопрос-ответ) Диагноз – депрессия
• Мне кажется, что у меня депрессия. А близкие не воспринимают мои жалобы всерьез. Они говорят, что мне просто надо дать хорошего пинка, и я оживу. Кто из нас прав?
Определить, больны ли вы депрессией, - может только врач. Но дискомфорт, который вы испытываете, уж ...
Основные причины бесплодия у женщин Часто можно услышать от молодой женщины, которая вышла замуж менее полугода назад, о том, что она бесплодна. О том, что как бы они с мужем не старались завести ребенка – ничего не получается.
Причем, этот «диагноз» ; ею устанавливается самостоятельно, без консультации с врачами, а ч ...
Вопросы врачу – реабилитологу (вопрос-ответ) Определяем время свидания с врачом
• Имеет ли значение, в какой день менструального цикла проходить плановое обследование у гинеколога? Если да, то когда это лучше сделать?
День, выбранный для прохождения планового осмотра, имеет значение.
Дело в том, что в течение первых 7 дней цикла (отс ...
