15 вопросов генетику о вашем малыше

Оставить мнение, отзыв

На вопросы отвечает врач-генетик и акушер-гинеколог

Толщина воротничковой зоны

У меня беременность 12 недель. УЗИ показало, что параметры воротничковой зоны составляют 2 мм. Врач же сказала, что нужно не более 1 мм. Чем это опасно и нужно ли сдавать дополнительные анализы для определения возможных патологий плода?

• Для определения возможных патологий плода в ранние сроки беременности проводят двойной тест, в более поздние — тройной тест (биохимический скрининг) и детальное УЗИ у генетиков. Толщина воротникового пространства — не единственный критерий, по которому проводят пренатальную диагностику. Серьезно беспокоиться по поводу патологий, основываясь только на этом показателе, преждевременно.

Синдром Корнелии де Ланге

Передается ли по наследству синдром Корнелии де Ланге? Каковы его признаки? Недавно я узнала, что ребенок двоюродной сестры моего мужа страдает этим заболеванием. Я на третьем месяце беременности.

• Синдром Корнелии де Ланге характеризуется задержкой психомоторного развития, дизморфией лица, патологией конечностей. Возникает спорадически, тип наследования не определен. Для более детальной диагностики необходимо исследование кариотипа обоих супругов.

Бисептол при беременности

Во второй половине беременности, будучи в командировке, я отравилась. Несильно, но врач, к которому я обратилась, посоветовала все-таки принять бисептол. Я послушалась и выпила две таблетки. По возвращении наблюдающая меня врач высказала по этому поводу беспокойство. Теперь и я переживаю, а не навредил ли бисептол моему будущему ребенку?

• Во втором и третьем триместре беременности плод уже полностью сформирован, кроме того, его защищает плацентарный барьер. Вероятность вредного воздействия такой небольшой дозы бисептола очень мала.

О наследственности заболеваний:

- Заикание

Я сильно заикаюсь и очень не хотела бы, чтобы мой ребенок испытывал такие же неудобства.

• У заикания есть множество типов. Для любых прогнозов необходимо детально разобраться в причине вашего заикания.

- Анемия Фанкони

У нашей первой дочери анемия Фанкони. Может ли это повториться со вторым ребенком?

• Вероятность рождения второго ребенка с таким же заболеванием составляет 25 %. Учитывая то, что ген, ответственный за это заболевание, известен, диагноз можно поставить уже на девятой неделе беременности.

- ДЦП

Если первый ребенок страдает ДЦП, какова вероятность рождения у меня второго ребенка с тем же заболеванием?

• Под ДЦП «маскируется» огромное количество заболеваний. Для того чтобы дать грамотный прогноз, нужно определить, чем именно болеет ваш ребенок.

- Полнота

Скажите, а склонность к полноте передается по наследству?

• Наследуется особенность конституции и обмена веществ.

Анализы при беременности

На каком сроке беременности, и какие анализы нужно сделать, чтобы точно знать, что нет никаких отклонений в развитии ребенка?

• Необходимо провести комплекс пренатальной диагностики, объем которого определит ваш врач, основываясь на множестве различных факторов.

Ветрянка у мужчины

Мы состоим в браке второй год. Очень хотим детей, но пока что ничего не получается. Врачи говорят, что я здорова, муж тоже ни на что не жалуется. Правда, незадолго до свадьбы в возрасте 27 лет он перенес ветрянку. Говорят, что это могло отразиться на его репродуктивной функции.

• Да, иногда ветрянка, перенесенная взрослым человеком, влияет на его репродуктивную функцию. Пройдите комплексное обследование, которое исключит или подтвердит влияние вируса.

Рожать ли от наркомана?

Моя дочь хочет выйти замуж за человека, который пять лет назад прекратил употреблять наркотики. Может ли его прошлое отразиться на здоровье моих будущих внуков?

• Не могу полностью успокоить вас: слишком много факторов имеют важное значение. Для ответа необходима консультация врача-генетика. Стало ли прошлое этого человека по-настоящему прошлым?

О творческих способностях ребенка

В семьях художников часто рождаются художники у музыкантов - музыканты. Значит, творческие способности передаются по наследству?

• Наследуется предрасположенность к тому или иному виду деятельности, а музыкантом или художником ребенка делают родители.

Диагноз ХХ-мужчина

Моему крестнику (5 лет) недавно поставили диагноз «ХХ-мужчина». Что это значит? Лечится ли это?

• К сожалению, пока что медицина в этом случае бессильна. Но советую все-таки уточнить диагноз.

О генетическом паспорте

Я слышала, что в некоторых странах Европы существуют так называемые генетические паспорта. Есть ли что-то подобное в России?

• Да, генетический паспорт человека — это вовсе не фантастика. На основании исследования слюны или крови человека (в зависимости от поставленных целей) генетик может дать исчерпывающие ответы на очень многие вопросы. Забор материала для анализа производят некоторые клиники России , но сам анализ делается за рубежом, что и объясняет его достаточно высокую стоимость. Можно делать «точечные» запросы по самым острым вопросам, если, например, супруги состоят в кровном (пусть даже отдаленном родстве). Если же кто-то из родителей или родственников страдает аутоиммунным заболеванием, то существует риск наследственной предрасположенности. Нередко пусковым механизмом для наследственных заболеваний является прививка. Генетический паспорт дает оценку риска прививки, называет другие факторы, которые могут «разбудить» болезнь.

Разная группа крови

У меня отрицательный резус крови, у мужа положительный. Три моих предыдущих беременности закончились выкидышами. Все мальчики, и у всех был положительный резус. Я очень хочу ребенка, но терять их так больно! Есть ли у меня шансы выносить беременность?

• Определить причину выкидышей можно при помощи целого комплекса обследовании, ведь их множество. И резус-фактор — лишь одна из многих. В первую очередь необходимо обследование на антитела до беременности при наступлении следующей. Ни в коем случае не теряйте надежду!

Ребенок плохо спит

Моему сыну 1 год и 8 месяцев. С рождения у него проблемы со сном. Могли качать его целый час, а в результате он спал 20 минут. Врач назначал нам ноофен. Сейчас малыш ложится спать в 21:00, а с 23:00 уже начинает крутиться, плачет до четырех-пяти утра. До этого нам назначали «Киндинорм», потом «Нотта».

• Лечение нарушения сна начинается с поиска причины. Вам необходимо комплексное физиологическое обследование, а также анализ поведения ребенка в период бодрствования. Возможно, малыша беспокоит физическая боль, а может быть, причина кроется в невротических расстройствах. Лечить нужно не симптом, а причину.

Добавлено: 30-12-2019 18:43

	ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ Целесообразность установки левоноргестрелсодержащей системы. Разговор с профессором кафедры акушерства и гинекологии (вопрос-ответ) Женщины интересуются, каков механизм действия левоноргестрелсодерж ащей системы? Система имеет вид Т-образной спирали, на вертикальном колене которой расположен цилиндр, изготовленный из особого материала - полидиметилоксана и содержащий гормон левоноргестрел. Этот гормон подобен одному из женски ... Женская консультация (вопрос-ответ) А был ли мальчик? У жены в течение 5 месяцев была задержка месячных, отмечались признаки токсикоза и даже живот округлился, а УЗИ ничего не показало. Врач поставил диагноз «ложная беременность». Может ли быть такое? • Да, так бывает. Ложная беременность может наступать у женщин, ... Женская консультация (вопрос-ответ) Что делать с инфекцией? За месяц до беременности сдала мазок на инфекции. Анализы ничего не выявили, а на 19 неделе обнаружились ureaplasma par-vum и gardnerella. Выделений, боли, зуда и т. п. нет. Что мне теперь делать? Уреаплазма парвум отличается чем-то от другого типа уреаплазмы? Повлияют ли ... Женская консультация (у меня будет малыш, вопрос-ответ) Я тогда не знала! Прививка от дифтерии перед беременностью Примерно за неделю до беременности (она получилась незапланированной), я сделала вторую прививку от дифтерии. Не опасно ли это для ребенка? Проведенная вами вакцинация от дифтерии не опасна, если у вас не наблюдалось каких-либо поб ... Поговорим о планировании беременности. Вопросы специалистам (вопрос-ответ) Планируем беременность Я собралась забеременеть в ближайшее время. Поэтому заранее хочу узнать, что может помешать нормальному течению беременности. Подскажите, на что нужно обратить внимание, прежде всего и какие анализы сделать? Рождение ребенка - это ответственный шаг, к которому следует быть ...

Казанские больницы по районам города

	ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ Симптомы фибромиомы матки Что такое фибромиома? Фибромиома матки является достаточно распространенным заболеванием и по статистике встречается у четверти всех женщин старше тридцати пяти лет. Еще чаще фибромиома развивается перед климаксом. К счастью, эта доброкачественная опухоль достаточно легко удаляется хирургическим пу ... Миома. Признаки и диагностика Причины появления миомы Миома представляет собой доброкачественную опухоль матки, которая развивается из мышечной ткани вследствие различных нарушений в организме. Причиной развития миомы может стать плохая экология, тяжелые роды, наличие предрасположенности и так далее. Особенно специалисты отмеча ... Миома матки Причины и симптомы миомы Миома – это доброкачественная опухоль, которая возникает в матке вследствие различных причин. В последнее время специалисты отмечают, что практически все пациенты с миомой матки так или иначе страдают заболеваниями щитовидной железы, поэтому нельзя исключать взаимосвя ...