Желтуха у новорожденных. Причины и симптомы Желтуха новорожденных является состоянием, которое характеризуется пожелтением кожи и белой части глазного яблока (склеры) и является следствием накопления большого количества билирубина в крови (гипербилирубинемия) . Билирубин производится при разрушении красных кровяных телец (эритроцитов) и ге ...
Проблема ожирения у детей. Часть 2 Страдает ваш ребенок избыточным весом, или у него нет этой проблемы? Как узнать точно? В этом может помочь индекс массы тела. Расчет его очень прост: вес в килограммах делится на рост в сантиметрах, возведенный в квадрат (кг/м2). Оценить соответствие индекса массы тела возрасту помогут специа ...
Гнойничковые заболевания у детей (пиодермии) Гнойничковые болезни кожи – пиодермии – являются следствием поражения кожи гноеродными микробами: стафилококками, стрептококками, пневмококками, протеем, гонококками, синегнойной и кишечной палочками.
Распространенность пиодермий
Они занимают одно из первых мест в структуре кожной за ...
Здоровье малыша, гипер(гипо)тонус Я думаю, многим родителям знакома фраза, которую, говорит педиатр при первых осмотрах малыша - у вашего крохи повышен (реже - понижен) тонус мышц. Но драматизировать не стоит, ведь перспективы большинства этих детей весьма благоприятны. Оставлять без внимания решение этой проблемы тоже не стоит. ...
Моногенные заболевания
Диагностика моногенных дефектов иногда может быть возможной при ультразвуковом исследовании (например, эхогенных исследованиях кишки при кистозном фиброзе) или при выполнении специфических молекулярно-диагностических тестов. Ниже описание некоторых моногенных заболеваний.
Кистозный фиброз
Кистозный фиброз - аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутаций гена, отвечающего за хлоридные каналы. Почти все больные кистозным фиброзом имеют хронические заболевания легких вследствие рецидивирующих инфекций, что приводит к необратимому повреждению легких и гипертрофии правого желудочка («легочное сердце»). Около 85% больных кистозным фиброзом имеют недостаточность функции поджелудочной железы вследствие хронической мальабсорбции, устойчивой к лечению. Хронические легочные болезни и их осложнения являются фактором ограничивающим жизнь большинства пациентов с кистозным фиброзом. Продолжительность жизни больных не превышает 30 лет.
Серповидно-клеточная анемия
Серповидно-клеточная анемия - аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, вызванное мутацией гена бета-цепи гемоглобина, что приводит к образованию гемоглобина S. Деоксигенованый гемоглобин S вызывает изменение дискообразной формы эритроцитов на серпообразную. Такие пациенты обычно имеют гемолитическую анемию, сокращенную продолжительность жизни, страдают от болезненных серповидно-клеточных кризов вследствие окклюзии сосудов дисморфными эритроцитами. Заболевание чаще встречается у афроамериканцев, поэтому среди этих групп населения проводят скрининг на наличие гетерозиготного носительства. Такие индивиды имеют резистентность к малярии.
Скрининг осуществляется путем электрофореза гемоглобина материнской крови, что позволяет отличить HbS от нормального HbA. В случае положительности пациентки на HbS проводят скрининг ее партнера: если он является положительным, риск рождения больного ребенка составляет 25%.
Болезнь Тея – Сакса
Болезнь Тея - Сакса - аутосомно-рецессивное заболевание, которое чаще встречается у восточноевропейских евреев (носители составляют 1:27) и канадцев французского происхождения (в 100 раз чаще, чем среди других популяций), что, возможно, связано с распространенностью близкородственных связей и высокой частотой мутантного гена в популяции.
Заболевание манифестирует через 3-10 месяцев после рождения и характеризуется потерей живости и чрезмерной реакцией на шум (hyperacusis). Постепенно происходит прогрессирующая дегенерация нервной системы с задержкой интеллектуальных и неврологических функций. У таких детей развивается паралич, слепота, деменция и они обычно умирают до 4 лет.
Это заболевание связано с дефицитом фермента гексозаминидазы А, который отвечает за деградацию GM2 ганглиозиды, концентрирующиеся преимущественно в головном мозге. Дефицит гексозаминидазы А вызывает накопление ганглиозидов в высокой концентрации в лизосомах нейронов серого вещества головного мозга, что приводит к дисфункции и смерти клеток мозга.
Скрининг на болезнь Тея - Сакса проводится в популяции женщин высокого риска, и, в случае их позитивности, их партнеров. Если оба партнера являются носителями мутантного гена, риск наличия больного потомства равен 25%.
Скажите пожалуйтста, дефект гена отвечающего за переработку жиров в энергию может стать причиной смерти младенца и в дальнейшем не будут рождаться здоровые дети? И что у первого ребенка тоже этот дефектный ген будет?
ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ
Несколько советов педиатра (вопрос-ответ) Родителям малышей всегда есть, что спросить у врача. Иногда нужно узнать мнение еще одного специалиста, а подчас проблемы кажутся не настолько серьезными, чтобы идти в поликлинику. У вас такая же ситуация? Спрашивайте!
Почему плачет маленький ребенок
Объясните, пожалуйста, почему плачет маленьк ...
Консультирует детский гастроэнтеролог (вопрос-ответ) Прикорм не по правилам
Моя пятимесячная дочка на искусственном вскармливании. Месяц назад я дала ей ложечку разведенного водичкой яблочного сока. Через неделю она попробовала фруктовое пюре. Ей очень нравится, и реакция организма нормальная. Но некоторые врачи не рекомендуют начинать прикорм с ...
Консультируемся у педиатра (вопрос-ответ) Вместе с мамой
С какого возраста можно носить ребенка в «кенгурушке&ra quo;, чтобы не навредить ему?
• Зарубежные педиатры рекомендуют носить маленького в этом приспособлении практически с рождения. Главное, чтобы кроха не сидел, а висел вплотную к маме. Тогда нагрузка на его спинку ра ...
Задаем вопросы педиатру (вопрос-ответ) Мамам и папам маленьких детей всегда есть о чем спросить врача: о купании, кормлении, анализах крохи. На все интересующие вас вопросы ответит специалист.
Формирование иммунитета ребенка
Дочке три года. Этой осенью она пошла в детский сад. С тех пор постоянно болеет. Есть ли какие-то способы ук ...
Спросите педиатра (вопрос-ответ) Недавно наша трехлетняя дочь начала заикаться. Может ли это быть наследственным дефектом речи, ведь супруг тоже слегка заикается?
• Может, но, скорее всего, это не дефект. В трехлетнем возрасте ребенок начинает подражать дикции взрослых, и если в семье кто-то картавит или заикается, малыш н ...
Натуральные шампуни для волос Издавна русские женщины славились длинными косами до пят. Старинные фотографии молодых красавиц с водопадом густых, волнистых волос, сделанные в позапрошлом – прошлом веках, дают наглядное представление об этом.
Шикарные волосы барышень из прошлого могут бесконечно вызывать зависть и вост ...
Хирургическое удаление новообразований Хирургическое удаление считается одним из старых, традиционных и радикальных способов лечения и избавления человеческого тела от новообразований.
С ним иссекаются новообразования и подлежащие ему ткани, а затем накладывается шов.
Операция результативна, когда речь идет о новообразованиях, достигаю ...
Безуспешное ЭКО Нередко супружеские пары сталкиваются с проблемой безуспешного проведения неоднократных процедур экстракорпорального оплодотворения.
Последнее негативно влияет как на психологическое, так и на материальное состояние людей.
Статистика успешных ЭКО
Стоит ли отчаиваться?
По данным статистики &m ...
