Заболевания уха Боли в ушах
Часто появляются во время или сразу после инфекционного заболевания. Больные жалуются на боль в ушах, ощущаемую как давление в ухе, и все слышат будто с большого расстояния. Острое воспаление уха сопровождается сильными болями в ушах, головной болью и повышенной температурой. Давлен ...
Болезни зубов Пародонтит
Вызывают отложения на зубах, содержащие бактерии. При этом происходит хроническое воспаление десен, распространяющееся до альвеол, где образуются так называемые зубодесневые карманы, которые могут быть очень глубокими. Начинающийся воспалительный процесс вызывает боли. При дальнейшем ...
Сенной насморк и воспаление придаточных пазух носа Сенной насморк
Появляется у людей, страдающих аллергией на пыльцу цветов и травы, как правило, в период их цветения. Вещества, вызывающие аллергические явления, далеко разносятся ветром, особенно в сухую теплую погоду, и они попадают в нос вместе с вдыхаемым воздухом. В носу они раздражают слиз ...
Убежим от насморка? Каждый знаком с теми неприятными ощущениями, которые возникают при насморке. Насморк не красит и внешний вид: слезятся глаза, краснеет нос, изменяется голос. Не стоит ждать (а часто и некогда), пока насморк пройдет сам собой. Ведь есть до удивления простые способы быстрого избавления от насморка ...
Моногенные заболевания
Диагностика моногенных дефектов иногда может быть возможной при ультразвуковом исследовании (например, эхогенных исследованиях кишки при кистозном фиброзе) или при выполнении специфических молекулярно-диагностических тестов. Ниже описание некоторых моногенных заболеваний.
Кистозный фиброз
Кистозный фиброз - аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутаций гена, отвечающего за хлоридные каналы. Почти все больные кистозным фиброзом имеют хронические заболевания легких вследствие рецидивирующих инфекций, что приводит к необратимому повреждению легких и гипертрофии правого желудочка («легочное сердце»). Около 85% больных кистозным фиброзом имеют недостаточность функции поджелудочной железы вследствие хронической мальабсорбции, устойчивой к лечению. Хронические легочные болезни и их осложнения являются фактором ограничивающим жизнь большинства пациентов с кистозным фиброзом. Продолжительность жизни больных не превышает 30 лет.
Серповидно-клеточная анемия
Серповидно-клеточная анемия - аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, вызванное мутацией гена бета-цепи гемоглобина, что приводит к образованию гемоглобина S. Деоксигенованый гемоглобин S вызывает изменение дискообразной формы эритроцитов на серпообразную. Такие пациенты обычно имеют гемолитическую анемию, сокращенную продолжительность жизни, страдают от болезненных серповидно-клеточных кризов вследствие окклюзии сосудов дисморфными эритроцитами. Заболевание чаще встречается у афроамериканцев, поэтому среди этих групп населения проводят скрининг на наличие гетерозиготного носительства. Такие индивиды имеют резистентность к малярии.
Скрининг осуществляется путем электрофореза гемоглобина материнской крови, что позволяет отличить HbS от нормального HbA. В случае положительности пациентки на HbS проводят скрининг ее партнера: если он является положительным, риск рождения больного ребенка составляет 25%.
Болезнь Тея – Сакса
Болезнь Тея - Сакса - аутосомно-рецессивное заболевание, которое чаще встречается у восточноевропейских евреев (носители составляют 1:27) и канадцев французского происхождения (в 100 раз чаще, чем среди других популяций), что, возможно, связано с распространенностью близкородственных связей и высокой частотой мутантного гена в популяции.
Заболевание манифестирует через 3-10 месяцев после рождения и характеризуется потерей живости и чрезмерной реакцией на шум (hyperacusis). Постепенно происходит прогрессирующая дегенерация нервной системы с задержкой интеллектуальных и неврологических функций. У таких детей развивается паралич, слепота, деменция и они обычно умирают до 4 лет.
Это заболевание связано с дефицитом фермента гексозаминидазы А, который отвечает за деградацию GM2 ганглиозиды, концентрирующиеся преимущественно в головном мозге. Дефицит гексозаминидазы А вызывает накопление ганглиозидов в высокой концентрации в лизосомах нейронов серого вещества головного мозга, что приводит к дисфункции и смерти клеток мозга.
Скрининг на болезнь Тея - Сакса проводится в популяции женщин высокого риска, и, в случае их позитивности, их партнеров. Если оба партнера являются носителями мутантного гена, риск наличия больного потомства равен 25%.
Скажите пожалуйтста, дефект гена отвечающего за переработку жиров в энергию может стать причиной смерти младенца и в дальнейшем не будут рождаться здоровые дети? И что у первого ребенка тоже этот дефектный ген будет?
ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ
Задай вопрос педиатру (вопрос-ответ) Родителям важно не упустить начало болезни у ребенка. Вовремя заданные квалифицированному специалисту вопросы дают возможность не только получить точную информацию о симптомах недуга, но и предупредить его развитие.
Что такое микроб Протеус Редгара?
Моему мальчику 1 год 8 месяцев. Анализ показ ...
Консультирует педиатр (вопрос-ответ) У родителей возникают все новые и новые вопросы, касающиеся здоровья детишек. Наш специалист всегда готов дать полезную подсказку.
Что могут означать мешки под глазами у ребенка?
У сыночка (1 год 4 месяца) с самого рождения появляются припухлости («мешочки&raqu o;) под глазами. В районной ...
Важные вопросы детскому гастроэнтерологу (вопрос-ответ) Пищеварение в норме
Как бороться с запорами у трехмесячного грудничка? Малышка уже две недели не может сама сходить по-большому. Я слышала; что ставить клизму вредно, поэтому раз в три дня «очищаемся&raq uo; с помощью кусочка глицериновой свечки или детского мыла. Ем практически один кефир, ...
Советы детского гастроэнтеролога (вопрос-ответ) Как часто мы задаем себе вопросы, которые касаются питания ребенка, и не находим правильных ответов. Хотите их решить? Обращайтесь за советом к специалисту гастроэнтерологу.
Нужно ли лечить лямблиоз у ребенка?
Моей дочке 3 годика. Недавно анализ кала показал цисты лямблий. Проконсультировались ...
Задаем вопросы педиатру (вопрос-ответ) Какой термометр выбрать для измерения температуры новорожденного? Нужно ли лечить повышенное потоотделение у ребенка? У родителей возникают все новые вопросы, касающиеся здоровья детишек. Наш специалист готов ответить!
Повышенное потоотделение у ребенка
Мой сын-дошкольник во сне потеет. Даже ес ...
Омега-3. Опасности, преимущества, особенности употребления О благотворном влиянии жирных кислот омега-3 написаны не только статьи, но и книги.
И, тем не менее, знания о свойствах этих веществ приходится регулярно обновлять — ученые открывают новые свойства и возможности.
Из мира науки систематически поступают новые сообщения о благоприятном влия ...
Особенности интимной гигиены у мужчин Правильная гигиена у мужчин должна быть направлена не только на уменьшение риска возникновения инфекций в зоне половых органов, но также - на предотвращение появления неприятного запаха.
Регулярная забота о своем теле дает чувство уверенности в себе во время полового контакта с партнершей.
Под ...
Профилактика расстройств памяти у пожилых людей Если спросить, какое определение в первую очередь сочетается со словом «склероз» ; - большинство из нас уверенно ответят: «старческий&ra quo;.
Ничего удивительного тут нет. Да, определенные проблемы с памятью могут наблюдаться в любом возрасте, но испытывать их «на постоянной о ...
