Что же делать, как же быть, чем же малыша лечить? (Особенности лечения детей первого года жизни) Сегодня фармацевтический рынок предлагает огромное количество лекарств для детей. Реклама успешно продвигает те или иные бренды, делая их узнаваемыми и популярными. Родителям часто трудно сориентироваться в море препаратов для детей, производители которых обещают немедленный результат.
Уважаем ...
Декодируем симптомы болезней у новорожденных Если организм ребенка подает сигналы о помощи, дело родителей - понять их и отреагировать быстро и правильно.
Дети выносливы — так говорится в книгах, прочитанных вами во время беременности. Но когда на руках оказывается крохотный человечек, почему-то перестаете верить авторам. Однако пройд ...
Периодонтит Что такое периодонтит?
Периодонтит одна из самых неприятных болезней зуба. При нем связочный аппарат зуба воспаляется. Зуб держится в челюсти при помощи специальных лунок, и вдобавок, крепится к ним связочками. Вот именно эти связки и воспаляются при периодонтите. Это крайне распространенное заб ...
Маленькая головная боль - повышенное внутричерепное давление у ребенка Диакарб, аспаркам... Знакомый лист назначений? Прежде чем давать крохе сильные лекарства от повышенного внутричерепного давления, посоветуйтесь с несколькими специалистами.
Ваш двухмесячный малютка часто плачет. И постоянно срыгивает молочко, ведь он еще очень маленький! Такой крошечный, что пуг ...
Моногенные заболевания
Диагностика моногенных дефектов иногда может быть возможной при ультразвуковом исследовании (например, эхогенных исследованиях кишки при кистозном фиброзе) или при выполнении специфических молекулярно-диагностических тестов. Ниже описание некоторых моногенных заболеваний.
Кистозный фиброз
Кистозный фиброз - аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутаций гена, отвечающего за хлоридные каналы. Почти все больные кистозным фиброзом имеют хронические заболевания легких вследствие рецидивирующих инфекций, что приводит к необратимому повреждению легких и гипертрофии правого желудочка («легочное сердце»). Около 85% больных кистозным фиброзом имеют недостаточность функции поджелудочной железы вследствие хронической мальабсорбции, устойчивой к лечению. Хронические легочные болезни и их осложнения являются фактором ограничивающим жизнь большинства пациентов с кистозным фиброзом. Продолжительность жизни больных не превышает 30 лет.
Серповидно-клеточная анемия
Серповидно-клеточная анемия - аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, вызванное мутацией гена бета-цепи гемоглобина, что приводит к образованию гемоглобина S. Деоксигенованый гемоглобин S вызывает изменение дискообразной формы эритроцитов на серпообразную. Такие пациенты обычно имеют гемолитическую анемию, сокращенную продолжительность жизни, страдают от болезненных серповидно-клеточных кризов вследствие окклюзии сосудов дисморфными эритроцитами. Заболевание чаще встречается у афроамериканцев, поэтому среди этих групп населения проводят скрининг на наличие гетерозиготного носительства. Такие индивиды имеют резистентность к малярии.
Скрининг осуществляется путем электрофореза гемоглобина материнской крови, что позволяет отличить HbS от нормального HbA. В случае положительности пациентки на HbS проводят скрининг ее партнера: если он является положительным, риск рождения больного ребенка составляет 25%.
Болезнь Тея – Сакса
Болезнь Тея - Сакса - аутосомно-рецессивное заболевание, которое чаще встречается у восточноевропейских евреев (носители составляют 1:27) и канадцев французского происхождения (в 100 раз чаще, чем среди других популяций), что, возможно, связано с распространенностью близкородственных связей и высокой частотой мутантного гена в популяции.
Заболевание манифестирует через 3-10 месяцев после рождения и характеризуется потерей живости и чрезмерной реакцией на шум (hyperacusis). Постепенно происходит прогрессирующая дегенерация нервной системы с задержкой интеллектуальных и неврологических функций. У таких детей развивается паралич, слепота, деменция и они обычно умирают до 4 лет.
Это заболевание связано с дефицитом фермента гексозаминидазы А, который отвечает за деградацию GM2 ганглиозиды, концентрирующиеся преимущественно в головном мозге. Дефицит гексозаминидазы А вызывает накопление ганглиозидов в высокой концентрации в лизосомах нейронов серого вещества головного мозга, что приводит к дисфункции и смерти клеток мозга.
Скрининг на болезнь Тея - Сакса проводится в популяции женщин высокого риска, и, в случае их позитивности, их партнеров. Если оба партнера являются носителями мутантного гена, риск наличия больного потомства равен 25%.
Скажите пожалуйтста, дефект гена отвечающего за переработку жиров в энергию может стать причиной смерти младенца и в дальнейшем не будут рождаться здоровые дети? И что у первого ребенка тоже этот дефектный ген будет?
ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ
Важные вопросы детскому гастроэнтерологу (вопрос-ответ) Пищеварение в норме
Как бороться с запорами у трехмесячного грудничка? Малышка уже две недели не может сама сходить по-большому. Я слышала; что ставить клизму вредно, поэтому раз в три дня «очищаемся&raq uo; с помощью кусочка глицериновой свечки или детского мыла. Ем практически один кефир, ...
Задай вопрос педиатру (вопрос-ответ) Родителям важно не упустить начало болезни у ребенка. Вовремя заданные квалифицированному специалисту вопросы дают возможность не только получить точную информацию о симптомах недуга, но и предупредить его развитие.
Что такое микроб Протеус Редгара?
Моему мальчику 1 год 8 месяцев. Анализ показ ...
Советы детского гастроэнтеролога (вопрос-ответ) Как часто мы задаем себе вопросы, которые касаются питания ребенка, и не находим правильных ответов. Хотите их решить? Обращайтесь за советом к специалисту гастроэнтерологу.
Нужно ли лечить лямблиоз у ребенка?
Моей дочке 3 годика. Недавно анализ кала показал цисты лямблий. Проконсультировались ...
Задаем вопросы педиатру (вопрос-ответ) Какой термометр выбрать для измерения температуры новорожденного? Нужно ли лечить повышенное потоотделение у ребенка? У родителей возникают все новые вопросы, касающиеся здоровья детишек. Наш специалист готов ответить!
Повышенное потоотделение у ребенка
Мой сын-дошкольник во сне потеет. Даже ес ...
Консультирует педиатр (вопрос-ответ) У родителей возникают все новые и новые вопросы, касающиеся здоровья детишек. Наш специалист всегда готов дать полезную подсказку.
Что могут означать мешки под глазами у ребенка?
У сыночка (1 год 4 месяца) с самого рождения появляются припухлости («мешочки&raqu o;) под глазами. В районной ...
Спроси у педиатра (вопрос-ответ) Не знаешь, как лечить своего малыша? Задай вопрос нашему педиатру...
Закроется ли овальное окошко с возрастом?
• В шесть месяцев педиатр услышала шум в сердце нашего малыша. Сделали УЗИ и ЭКГ сердца. Диагноз — открытое овальное окно. В 2 года нам делали ЭКГ, результат хороший, шум нез ...
Клюев Дмитрий Владиславович: Последствия неправильной обуви. Стопы выполняют роль рессоры, которая защищает тело от толчков и сотрясений при ходьбе, беге и прыжках. При деформации стопы и ощущения ее свода неизбежно нарушается и рессорная функция. От этого начинает страдать весь организм.
Влияние обуви на состояние ног
Заболевания стопы сейчас встречаются д ...
Плюсы и минусы имплантации зубов У пациента, который имеет недостаточное количество зубов в зубном ряду, а именно отсутствует одна единица или несколько, рано или поздно возникает необходимость производить протезирование зубов. И вот тут предстоит сделать еще один выбор что избрать, протезирование или имплантация зубов. И в том и в ...
