Фенибут в детской неврологии Фенибут – это медикаментозный препарат, производное фенилэтиламина, обладающий противосудорожным и транквилизирующим эффектом, успокаивающим и ноотропным действием.
Фенибут снижает тревожность, усиливает действие снотворных и нейролептических средств, восстанавливает обменные процессы в м ...
Проба Манту - почему ее нельзя мочить водой? С детства нам знакомо правило – ни в коем случае нельзя мочить прививку Манту! Но мало кто знает об истинных причинах этого строжайшего запрета. Почему специалисты против контакта места прививки и воды, и что все-таки случится, если проба Манту окажется намоченной? Это мы и постараемся выя ...
Детское ожирение: особенности заболевания Взрослые часто беспокоятся за свою фигуру: садятся на диеты, выполняют комплексы упражнений, посещают салоны красоты и т.д. Только мало, кто обращает внимание на полноту ребенка, пока данное заболевание не станет очевидным.
С каждым годом возраст заболевших ожирением снижается, что вызывает раз ...
Фенибут в детской неврологии Вокруг этого лекарственного препарата по сей день не утихают дискуссии. Фенибут активно применяется в неврологии для лечения неврозов и подобных ему состояний.
Но производители фенибута до сих пор не смогли уверенно заявить о том, можно ли давать этот препарат детям. Кто-то рекомендует его прие ...
Моногенные заболевания
Диагностика моногенных дефектов иногда может быть возможной при ультразвуковом исследовании (например, эхогенных исследованиях кишки при кистозном фиброзе) или при выполнении специфических молекулярно-диагностических тестов. Ниже описание некоторых моногенных заболеваний.
Кистозный фиброз
Кистозный фиброз - аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутаций гена, отвечающего за хлоридные каналы. Почти все больные кистозным фиброзом имеют хронические заболевания легких вследствие рецидивирующих инфекций, что приводит к необратимому повреждению легких и гипертрофии правого желудочка («легочное сердце»). Около 85% больных кистозным фиброзом имеют недостаточность функции поджелудочной железы вследствие хронической мальабсорбции, устойчивой к лечению. Хронические легочные болезни и их осложнения являются фактором ограничивающим жизнь большинства пациентов с кистозным фиброзом. Продолжительность жизни больных не превышает 30 лет.
Серповидно-клеточная анемия
Серповидно-клеточная анемия - аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, вызванное мутацией гена бета-цепи гемоглобина, что приводит к образованию гемоглобина S. Деоксигенованый гемоглобин S вызывает изменение дискообразной формы эритроцитов на серпообразную. Такие пациенты обычно имеют гемолитическую анемию, сокращенную продолжительность жизни, страдают от болезненных серповидно-клеточных кризов вследствие окклюзии сосудов дисморфными эритроцитами. Заболевание чаще встречается у афроамериканцев, поэтому среди этих групп населения проводят скрининг на наличие гетерозиготного носительства. Такие индивиды имеют резистентность к малярии.
Скрининг осуществляется путем электрофореза гемоглобина материнской крови, что позволяет отличить HbS от нормального HbA. В случае положительности пациентки на HbS проводят скрининг ее партнера: если он является положительным, риск рождения больного ребенка составляет 25%.
Болезнь Тея – Сакса
Болезнь Тея - Сакса - аутосомно-рецессивное заболевание, которое чаще встречается у восточноевропейских евреев (носители составляют 1:27) и канадцев французского происхождения (в 100 раз чаще, чем среди других популяций), что, возможно, связано с распространенностью близкородственных связей и высокой частотой мутантного гена в популяции.
Заболевание манифестирует через 3-10 месяцев после рождения и характеризуется потерей живости и чрезмерной реакцией на шум (hyperacusis). Постепенно происходит прогрессирующая дегенерация нервной системы с задержкой интеллектуальных и неврологических функций. У таких детей развивается паралич, слепота, деменция и они обычно умирают до 4 лет.
Это заболевание связано с дефицитом фермента гексозаминидазы А, который отвечает за деградацию GM2 ганглиозиды, концентрирующиеся преимущественно в головном мозге. Дефицит гексозаминидазы А вызывает накопление ганглиозидов в высокой концентрации в лизосомах нейронов серого вещества головного мозга, что приводит к дисфункции и смерти клеток мозга.
Скрининг на болезнь Тея - Сакса проводится в популяции женщин высокого риска, и, в случае их позитивности, их партнеров. Если оба партнера являются носителями мутантного гена, риск наличия больного потомства равен 25%.
Скажите пожалуйтста, дефект гена отвечающего за переработку жиров в энергию может стать причиной смерти младенца и в дальнейшем не будут рождаться здоровые дети? И что у первого ребенка тоже этот дефектный ген будет?
ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ
Несколько советов педиатра (вопрос-ответ) Родителям малышей всегда есть, что спросить у врача. Иногда нужно узнать мнение еще одного специалиста, а подчас проблемы кажутся не настолько серьезными, чтобы идти в поликлинику. У вас такая же ситуация? Спрашивайте!
Почему плачет маленький ребенок
Объясните, пожалуйста, почему плачет маленьк ...
Отвечает на вопросы детский ортопед-травматолог (вопрос-ответ) Один из специалистов, наблюдающих малыша с рождения и до старших классов, - ортопед. Следите за развитием карапуза вместе с доктором. Возникли какие-то сомнения? Обязательно обратитесь к нему за советом!
Щелчки в суставах ребенка
Крохе 2 месяца. Во время разведения ножек у него слышен щелчок. О ...
Задаем вопросы педиатру (вопрос-ответ) Мамам и папам маленьких детей всегда есть о чем спросить врача: о купании, кормлении, анализах крохи. На все интересующие вас вопросы ответит специалист.
Формирование иммунитета ребенка
Дочке три года. Этой осенью она пошла в детский сад. С тех пор постоянно болеет. Есть ли какие-то способы ук ...
Консультирует детский гастроэнтеролог (вопрос-ответ) Прикорм не по правилам
Моя пятимесячная дочка на искусственном вскармливании. Месяц назад я дала ей ложечку разведенного водичкой яблочного сока. Через неделю она попробовала фруктовое пюре. Ей очень нравится, и реакция организма нормальная. Но некоторые врачи не рекомендуют начинать прикорм с ...
Консультируемся у педиатра (вопрос-ответ) Вместе с мамой
С какого возраста можно носить ребенка в «кенгурушке&ra quo;, чтобы не навредить ему?
• Зарубежные педиатры рекомендуют носить маленького в этом приспособлении практически с рождения. Главное, чтобы кроха не сидел, а висел вплотную к маме. Тогда нагрузка на его спинку ра ...
Инфекция с приставкой TORCH. Сапрофиты. Сдавать анализы на выявление TORCH-инфекции сегодня очень модно. Какие болезни скрываются за загадочной аббревиатурой? Насколько они опасны? Можно ли от них избавиться?
Ты, как и многие, считаешь, что инфекционные заболевания - вещь неприятная, но поправимая. Ведь сегодня, в век антивирусных пре ...
Зябкость кистей рук и ступней. Почему мерзнут кисти рук и ступни? У многих людей зимой мерзнут руки и ступни ног. Некоторые люди вообще часто мерзнут в отапливаемом помещении, под пуховым одеялом или в теплый летний день; им просто не удается согреть свои конечности, хотя остальная часть тела поддерживает равномерную температуру.
Причины зябкости рук и ступней ...
Из жары в мороз - криотерапия На улице нестерпимая жара, а ты заходишь в помещение, где минус 130 градусов по Цельсию, и две минуты в нем охлаждаешься. Такая терапия идет на пользу всему организму! Не веришь? Узнай о последних достижениях криомедицины и обо всех преимуществах лечения морозом!
Упоминания о лечении холодом мож ...
