Домашний Доктор :: Гинекология и Акушерство :: Заболевание "Семейный аденоматозный полипоз"
|
Заболевание "Семейный аденоматозный полипоз"
Семейный аденоматозный полипоз является наследственным заболеванием, в основе которого лежит развитие множественных полипов в толстой кишке, приводящих к карциноме толстой кишки в возрасте 40 лет. Обычно заболевание протекает бессимптомно, но может наблюдаться гемположительный стул. Диагноз устанавливается при колоноскопии и генетическим исследованием. Лечение — колэктомия. Семейный аденоматозный полипоз (САП) — аутосомно-доминантное заболевание, при котором более 100 аденоматозных полипов устилают толстую и прямую кишку. Заболевание встречается у 1 на 8000—14 000 человек. Полипы присутствуют у 50% пациентов в возрасте 15 лет и у 95% в возрасте 35 лет. Малигнизация развивается почти у всех пациентов в возрасте 40 лет, не прошедших лечение. У пациентов также могут наблюдаться различные экстракишечные проявления (ранее называемое синдромом Гарднера), в том числе доброкачественные и злокачественные. Доброкачественные поражения включают десмоидные опухоли, остеомы черепа или нижней челюсти, атеромы и аденомы в других отделах ЖКТ. У пациентов наблюдается повышенный риск малигнизации двенадцатиперстной кишки (5—11%), поджелудочной железы (2%), щитовидной железы (2%), мозга (медуллобластома менее 1%) и печени (гепатобластома у 0,7% детей младше 5 лет). Симптомы, признаки и диагноз семейного аденоматозного полипозаУ многих пациентов течение бессимптомное, но наблюдается ректальное кровотечение, обычно скрытое. Диагноз устанавливается при обнаружении более 100 полипов при колоноскопии. При диагностике необходимо генетическое исследование для идентификации определенной мутации, которая должна выявляться у родственников первого поколения. Если генетическое исследование недоступно, родственникам необходимо скрининговое ежегодное сигмоскопическое обследование, начиная с 12 лет, при этом уменьшается частота обследования каждые десять лет. Если полипы не обнаруживаются в возрасте 50 лет, частота обследования устанавливается, как для пациентов со средним риском малигнизации. Детям родителей с САП необходимо проведение скринингового обследования на гепатобластому с момента рождения до 5 лет с ежегодным контролем уровня фетопротеина сыворотки и возможно УЗИ печени. Лечение семейного аденоматозного полипозаПри установлении диагноза показано выполнение колэктомии. Тотальная проктоколэктомия с илеостомией или проктэктомия с формированием илеоанального резервуара устраняет риск развития рака. Если выполнена субтотальная колэктомия (удаление большей части толстой кишки, оставляя прямую кишку) с илеоректальным анастомозом, оставшаяся часть прямой кишки должна осматриваться каждые 3—6 месяцев; новые полипы должны быть удалены или электрокоагу лированы. Аспирин или ингибиторы СОХ-2 могут способствовать снижению частоты образования новых полипов. Если новые полипы появляются слишком быстро или в большом количестве, необходимо удаление прямой кишки с наложением постоянной илеостомы. После колэктомии пациентам необходимо проведение эндоскопии верхних отделов ЖКТ каждые 6 месяцев в течение 4 лет в зависимости от количества полипов (независимо от типа) в желудке и двенадцатиперстной кишке. Рекомендуется также ежегодное физикальное обследование щитовидной железы и по показаниям УЗИ. Добавлено: 29-12-2019 13:51 Внимание!
|
|
Внимание! © 2007 Домашний Доктор. По всем вопросам и предложениям обращаться по Email: Обратная связь | Политика конфиденциальности |