Ангина У ребенка заболело горло?
Знакомая ситуация. От боли в горле он ничего не ест и без конца хнычет.
Ангина представляет собой инфекционное заболевание, которое проявляется в виде с местных острых воспалений, чаще всего такие воспаления появляются на нёбных миндалинах. Ангина может иметь несколько пр ...
Проблемы с появлением зубов Симптомы появления нового зуба
У ребенка ни с того, ни с сего пропал аппетит, он стал раздражительным, плачет по ночам, не может заснуть, он беспокойный и ему ничего не нравится. Почти со всей вероятностью можно сказать, что у вашего малыша режутся зубки. Высокая температура, понос и многое другие ...
Дисбактериоз На самом деле, не каждая мама представляет себе, какую ответственность несет за собой материнство, какой опыт она должна приобрести в самое кротчайшее время для того, чтобы не подвести своего малыша. Только от нее зависит здоровье и вся последующая жизнь того маленького существа, которому она дала ж ...
Отит аллергический Проявления и осложнения отита
Эта болезнь характеризуется развитием аллергического воспаления в наружном или среднем ухе. Причиной этой болезни может быть пищевая, лекарственная сенсибилизация. Не исключается, однако и то, что болезнь может возникнуть в результате бытовой и бактериально ...
Аномалии и дефекты развития
Значительные генетические дефекты геномной природы чрезвычайно сильно нарушают процесс эмбрионального развития и зачастую оказываются летальными. Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (различные виды полиплоидии), находят, в основном, в материале спонтанных абортов. В научной литературе описаны единичные случаи рождения мертвых или ранней постнатальной смерти детей с триплоидией, то есть когда количество хромосом - 69 вместо 46.
На ранних стадиях эмбрионального развития летальными могут оказаться также аномалии отдельных хромосом - моносомия и трисомия. Завершить эмбриональное развитие и родиться живыми (в случае геномного уровня повреждения) могут дети с измененным количеством половых хромосом - синдром Шерешевского-Тернера, полисемия Х, синдром Клайнфельтера, трисомный вариант болезни Дауна.
Синдром Шерешевского-Тернера и болезнь Дауна проявляются уже в раннем детстве характерным набором многочисленных пороков развития. Синдром Клайнфельтера чаще диагностируют в пубертатный период, а полисемию X выявляют преимущественно случайно, и на фенотипе женщин она сказывается далеко не всегда. Изменение числа хромосом долго считали новым процессом - следствием случайного нарушения мейоза у одного из родителей. Однако есть данные, подтверждающие наследуемость факторов, которые предопределяют расположение хромосом в мейозе.
Хромосомные болезни, обусловленные нарушением структуры хромосом, несут многочисленные врожденные пороки развития, поскольку патология также связана с большими дефектами генетического аппарата, его перестройками. Для хромосомных болезней характерны аномалии развития черепа, конечностей, дефекты развития глаз, ушей, заячья губа, отставание в умственном и физическом развитии, недоношенность и гипотрофия при рождении. Сочетание названных аномалий свойственно различным синдромам.
Патология развития ребенка может иметь моно-и полигенную природу. Некоторые пороки развития приведены ниже.
Пороки развития
Ахондроплазия - карликовость (в связи с укорочением конечностей) с большим черепом и характерными рентгенологическими признаками в виде укорочения основания черепа, уменьшение затылочного отверстия, укорочение и утолщение трубчатых костей.
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибулофациальний дизостоз) характеризуется антимонголоидным разрезом глаз, колобомы, гипоплазией верхней и нижней челюстей, частичным отсутствием ресниц на нижнем веке, диспластическими ушами, иногда отсутствием наружных слуховых ходов, глухотой, щелью верхнего нёба. Тип наследования - аутосомно-доминантный с вариовальной экспрессивностью.
Синдром Фримана-Шелдона также в большинстве случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу и отмечается блефарофимозом, косоглазием, длинным фильтром (увеличенным расстоянием между носом и верхней губой), маленьким ртом с поджатыми губами, камптодактилией, косолапостью.
По аутосомно-доминантному типу наследуется и синдром Крузона, что проявляется гипертелоризмом, экзофтальмом, расходным косоглазием, формой носа «клюв попугая», короткой верхней губой, гипоплазией верхней челюсти и прогнатизмом нижней. Иногда отмечается синдактилия, катаракта, застойный сосок зрительного нерва, атрофия зрительных нервов. Острота зрения обычно снижается в первые годы жизни, затем стабилизируется. Нередки щель нёба, пороки сердца.
Добавлено: 28-12-2019 03:43
ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ
Нас консультируют лучшие специалисты - кардиолог, терапевт и дерматовенеролог (вопрос-ответ) Пятна от солнечных ожогов
После солнечных ожогов на лице появились темно-коричневые пятна. Можно ли от них избавиться?
• Вероятнее всего, у вас образовалась вторичная пигментация кожи, поврежденной ультрафиолетовым излучением (мелазма). Нужно обязательно защитить эти пятна от солнечных луче ...
Спросите у педиатра (вопрос-ответ) Тема здоровья ребенка не перестает волновать родителей. Помните: болезнь легче предотвратить, чем потом лечить.
Как это сделать? Задайте вопросы нашему специалисту и прислушайтесь к его рекомендациям. Тогда беды обойдут вашего кроху стороной.
Что такое аденовирусная инфекция?
Мой четырехлетни ...
Прорррычим. Освоить трудные звуки малышу поможет логопед... (вопрос-ответ) Мой сын (ему 2 года) уже активно пытается говорить — старается произносить слова и даже целые словосочетания.
Но я беспокоюсь, как у него сложатся отношения со звуком “р”.
Я сама произношу ее не чисто.
Как узнать, не предрасположен ли и ребенок к такому же дефекту?
Опасаться ...
Спросите у диетолога (вопрос-ответ) Можно ли давать младенцам сало?
Как избавиться от ночных трапез?
Чем кормить кроху при болезни почек?
На эти и другие вопросы ответит наш специалист диетолог.
Нехватка йода в организме ребенка
Какие продукты помогут восполнить нехватку йода в организме ребенка (ему сейчас 3 года)?
• Йодна ...
На приеме у педиатра (вопрос-ответ) Родителей всегда волнует здоровье их малышей. Наш специалист даст ответ на любой вопрос!
Можно ли ребенку давать гематоген?
Подскажите, с какого возраста ребенку можно давать гематоген. Существуют ли какие-то противопоказания?
• К гематогену следует относиться скорее как к лакомству, а не к ...
Важные вещи, которые нужно знать о салями Во всем мире основная причина смерти связана с сердечно-сосудистыми заболеваниями.
Вот почему очень важно правильно питаться, чтобы защитить сердце. Это является лучшей системой предотвращения сердечных заболеваний.
Если говорить о салями или другой колбасе, то врачи рекомендуют избегать жирны ...
Миомэктомия: все, что нужно знать Миомэктомия - операция, выполняемая для удаления доброкачественных опухолей, называемых миомами из мышечной стенки матки.
Фибромы часто вызывают боль и чрезмерное менструальное кровотечение.
Они также могут помешать вашей способности забеременеть.
Они могут дегенерировать или инфицироваться, и ...
Заболевания зубов: этапы лечения Как бы нам того ни хотелось, но избежать проблем с зубами мало кому удаётся. К счастью, современные технологии в области стоматологии позволяют вылечить практически любые заболевания зубов в короткие сроки.
Главное - это вовремя обратиться к врачу и не ждать, пока ваши прекрасные зубы придётся удал ...
