Воронкообразная и килевидная деформация грудной клетки у детей Деформация грудной клетки у детей встречается довольно часто и преимущественно вызвана наследственными факторами.
Существую два самых распространенных вида деформации
Воронкообразная. Представляет собой впалую грудь. Часто негативно влияет на работу сердца и легких, поэтому представляет неп ...
Сахарный диабет Сахарный диабет является одной из самых неприятных и опасных болезней. Вылечить его не возможно. Можно лишь поддерживать с помощью медикаментов организм.
Причины сахарного диабета
Единственная и самая главная причина возникновения данной болезни – это нарушение образования гормона инсулин ...
Ретинит Ретинитом называется воспалительный процесс, который развивается в сетчатке глаза.
Сетчатка глаза представляет собой тонкую светочувствительную ткань. Сетчатка отвечает за центральное и периферическое зрение, которое обеспечивается за счет палочек и колбочек, получивших такие названия из-за свое ...
Полиомиелит Полиомиелит является очень опасным заболеванием. В основном, поражает он детей. Если во время не сделать прививку, то ребенок может остаться инвалидом на всю оставшуюся жизнь.
Полиомиелит является тяжелым инфекционным заболеванием, которое возникает в случае появления полиовирусов клеток РНК. Да ...
Аномалии и дефекты развития
Значительные генетические дефекты геномной природы чрезвычайно сильно нарушают процесс эмбрионального развития и зачастую оказываются летальными. Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (различные виды полиплоидии), находят, в основном, в материале спонтанных абортов. В научной литературе описаны единичные случаи рождения мертвых или ранней постнатальной смерти детей с триплоидией, то есть когда количество хромосом - 69 вместо 46.
На ранних стадиях эмбрионального развития летальными могут оказаться также аномалии отдельных хромосом - моносомия и трисомия. Завершить эмбриональное развитие и родиться живыми (в случае геномного уровня повреждения) могут дети с измененным количеством половых хромосом - синдром Шерешевского-Тернера, полисемия Х, синдром Клайнфельтера, трисомный вариант болезни Дауна.
Синдром Шерешевского-Тернера и болезнь Дауна проявляются уже в раннем детстве характерным набором многочисленных пороков развития. Синдром Клайнфельтера чаще диагностируют в пубертатный период, а полисемию X выявляют преимущественно случайно, и на фенотипе женщин она сказывается далеко не всегда. Изменение числа хромосом долго считали новым процессом - следствием случайного нарушения мейоза у одного из родителей. Однако есть данные, подтверждающие наследуемость факторов, которые предопределяют расположение хромосом в мейозе.
Хромосомные болезни, обусловленные нарушением структуры хромосом, несут многочисленные врожденные пороки развития, поскольку патология также связана с большими дефектами генетического аппарата, его перестройками. Для хромосомных болезней характерны аномалии развития черепа, конечностей, дефекты развития глаз, ушей, заячья губа, отставание в умственном и физическом развитии, недоношенность и гипотрофия при рождении. Сочетание названных аномалий свойственно различным синдромам.
Патология развития ребенка может иметь моно-и полигенную природу. Некоторые пороки развития приведены ниже.
Пороки развития
Ахондроплазия - карликовость (в связи с укорочением конечностей) с большим черепом и характерными рентгенологическими признаками в виде укорочения основания черепа, уменьшение затылочного отверстия, укорочение и утолщение трубчатых костей.
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибулофациальний дизостоз) характеризуется антимонголоидным разрезом глаз, колобомы, гипоплазией верхней и нижней челюстей, частичным отсутствием ресниц на нижнем веке, диспластическими ушами, иногда отсутствием наружных слуховых ходов, глухотой, щелью верхнего нёба. Тип наследования - аутосомно-доминантный с вариовальной экспрессивностью.
Синдром Фримана-Шелдона также в большинстве случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу и отмечается блефарофимозом, косоглазием, длинным фильтром (увеличенным расстоянием между носом и верхней губой), маленьким ртом с поджатыми губами, камптодактилией, косолапостью.
По аутосомно-доминантному типу наследуется и синдром Крузона, что проявляется гипертелоризмом, экзофтальмом, расходным косоглазием, формой носа «клюв попугая», короткой верхней губой, гипоплазией верхней челюсти и прогнатизмом нижней. Иногда отмечается синдактилия, катаракта, застойный сосок зрительного нерва, атрофия зрительных нервов. Острота зрения обычно снижается в первые годы жизни, затем стабилизируется. Нередки щель нёба, пороки сердца.
Добавлено: 28-12-2019 03:43
ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ
Консультирует педиатр (вопрос-ответ) У родителей возникают все новые и новые вопросы, касающиеся здоровья детишек. Наш специалист всегда готов дать полезную подсказку.
Что могут означать мешки под глазами у ребенка?
У сыночка (1 год 4 месяца) с самого рождения появляются припухлости («мешочки&raqu o;) под глазами. В районной ...
Задай вопрос педиатру (вопрос-ответ) Родителям важно не упустить начало болезни у ребенка. Вовремя заданные квалифицированному специалисту вопросы дают возможность не только получить точную информацию о симптомах недуга, но и предупредить его развитие.
Что такое микроб Протеус Редгара?
Моему мальчику 1 год 8 месяцев. Анализ показ ...
Задаем вопросы педиатру (вопрос-ответ) Какой термометр выбрать для измерения температуры новорожденного? Нужно ли лечить повышенное потоотделение у ребенка? У родителей возникают все новые вопросы, касающиеся здоровья детишек. Наш специалист готов ответить!
Повышенное потоотделение у ребенка
Мой сын-дошкольник во сне потеет. Даже ес ...
На приеме у педиатра (вопрос-ответ) Родителей всегда волнует здоровье их малышей. Наш специалист даст ответ на любой вопрос!
Можно ли ребенку давать гематоген?
Подскажите, с какого возраста ребенку можно давать гематоген. Существуют ли какие-то противопоказания?
• К гематогену следует относиться скорее как к лакомству, а не к ...
Советы детского гастроэнтеролога (вопрос-ответ) Как часто мы задаем себе вопросы, которые касаются питания ребенка, и не находим правильных ответов. Хотите их решить? Обращайтесь за советом к специалисту гастроэнтерологу.
Нужно ли лечить лямблиоз у ребенка?
Моей дочке 3 годика. Недавно анализ кала показал цисты лямблий. Проконсультировались ...
Лего: стань Индианой Джонсом и найди свой грааль Не только детей, но и многих взрослых впечатляют истории о знаменитом археологе и кладоискателе Индиане Джонсе, которые просто впечатляют разнообразием и превосходными сценариями для игры. Главный герой то отправляется на поиски священного грааля в подземные пещеры, которые просто полны большим коли ...
Осложненные роды В большинстве случаев роды протекают благополучно. Но, к сожалению, бывает, что они из физиологического процесса мгновенно превращаются в патологический процесс и требуют срочных врачебных манипуляций. Каждая беременная должна знать об этом и тысячу раз взвесить все “за” и “про ...
Недомогания критического возраста После 40 лет у женщин в яичниках снижается количество яйцеклеток, способных к созреванию, и постепенно они прекращают вырабатывать гормоны. Прежде всего это выражается в сокращении менструального цикла, а затем в его нерегулярности. Иногда отмечаются продолжительные выделения. И наконец, поток г ...
