Мнения, отзывы и комментарии

Гастрит

Мне тоже во время обострения хронического гастрита с повышенной кислотностью, который нередко...

Давление

Указанный ранее Моксонидин-СЗ я каждый день не пью, так как доктор пока не спешит его назначать...

Потенция

Я оспариваю то, что стимулирующий эффект у указанных афродизиаков неоспорим. Употреблял все из...

Потенция

Если есть серьезная проблема с мужской силой, то Силденафил-СЗ один из те средств, которые...

Повысилось давление

С утра чувствовала себя неважно. Измерила АД. Показало 160/100. Выпила Моксонидин-СЗ, через минут...

ПОИСК ПО САЙТУ

Домашний Доктор :: Детские болезни :: Аномалии и дефекты развития

Стоматология

Пластическая хирургия

Гинекология и Акушерство

Кожные и венерические заболевания

Урология

Беременность и роды

Уход за новорожденными

Детские болезни

Семейная психология

Косметология

Лечение в Израиле

Другие заболевания

ТЕМА ДНЯ

Желудочно-кишечные заболевания - MY-DOKTOR.RUЖелудочно-кишечные заболевания
Употребление в пищу несвежих продуктов может стать причиной пищевых отравлений. В таком случае необходимо срочное очищение желудка. Наиболее простой способ – выпить теплой жидкости и искусственно вызвать рвотные рефлексы раздражением корня языка или задней стенки глотки. Вместе с пищей ...


Ночное недержание мочи — как помочь своему ребенку - MY-DOKTOR.RUНочное недержание мочи — как помочь своему ребенку
Ночное недержание мочи у детей очень широко распространено. Этой «деликатной&ra quo; проблеме уделяется большое внимание и в этой области проводится большая исследовательская работа. Что же лежит в основе этого недуга? Медики называют это неприятное явление «ночным энурезом». Но ...


Подбираем лекарства - MY-DOKTOR.RUПодбираем лекарства
Болезни, возникающие вследствие проникновения в наш организм тех или иных инфекционных агентов, составляют большую часть всех заболеваний в целом. Роль инфекции Инфекции не ограничиваются только теми заболеваниями, которые традиционно входят в сферу интересов врачей-инфекционисто в (вирусный ге ...


Врожденный порок сердца: открытый артериальный проток - MY-DOKTOR.RUВрожденный порок сердца: открытый артериальный проток
Что такое артериальный проток и когда он должен закрыться? Как правило, открытый артериальный проток должен закрыться на протяжении нескольких первых суток жизни малыша, в отдельных случаях – первого месяца. Функционирует артериальный проток внутриутробно, обеспечивая правильную циркуляцию ...


Аномалии и дефекты развития

Аномалии и дефекты развития - MY-DOKTOR.RU

Значительные генетические дефекты геномной природы чрезвычайно сильно нарушают процесс эмбрионального развития и зачастую оказываются летальными. Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (различные виды полиплоидии), находят, в основном, в материале спонтанных абортов. В научной литературе описаны единичные случаи рождения мертвых или ранней постнатальной смерти детей с триплоидией, то есть когда количество хромосом - 69 вместо 46.

На ранних стадиях эмбрионального развития летальными могут оказаться также аномалии отдельных хромосом - моносомия и трисомия. Завершить эмбриональное развитие и родиться живыми (в случае геномного уровня повреждения) могут дети с измененным количеством половых хромосом - синдром Шерешевского-Тернера, полисемия Х, синдром Клайнфельтера, трисомный вариант болезни Дауна.

Синдром Шерешевского-Тернера и болезнь Дауна проявляются уже в раннем детстве характерным набором многочисленных пороков развития. Синдром Клайнфельтера чаще диагностируют в пубертатный период, а полисемию X выявляют преимущественно случайно, и на фенотипе женщин она сказывается далеко не всегда. Изменение числа хромосом долго считали новым процессом - следствием случайного нарушения мейоза у одного из родителей. Однако есть данные, подтверждающие наследуемость факторов, которые предопределяют расположение хромосом в мейозе.

Хромосомные болезни, обусловленные нарушением структуры хромосом, несут многочисленные врожденные пороки развития, поскольку патология также связана с большими дефектами генетического аппарата, его перестройками. Для хромосомных болезней характерны аномалии развития черепа, конечностей, дефекты развития глаз, ушей, заячья губа, отставание в умственном и физическом развитии, недоношенность и гипотрофия при рождении. Сочетание названных аномалий свойственно различным синдромам.

Патология развития ребенка может иметь моно-и полигенную природу. Некоторые пороки развития приведены ниже.

Пороки развития

  • Ахондроплазия - карликовость (в связи с укорочением конечностей) с большим черепом и характерными рентгенологическими признаками в виде укорочения основания черепа, уменьшение затылочного отверстия, укорочение и утолщение трубчатых костей.
  • Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибулофациальний дизостоз) характеризуется антимонголоидным разрезом глаз, колобомы, гипоплазией верхней и нижней челюстей, частичным отсутствием ресниц на нижнем веке, диспластическими ушами, иногда отсутствием наружных слуховых ходов, глухотой, щелью верхнего нёба. Тип наследования - аутосомно-доминантный с вариовальной экспрессивностью.
  • Синдром Фримана-Шелдона также в большинстве случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу и отмечается блефарофимозом, косоглазием, длинным фильтром (увеличенным расстоянием между носом и верхней губой), маленьким ртом с поджатыми губами, камптодактилией, косолапостью.
  • По аутосомно-доминантному типу наследуется и синдром Крузона, что проявляется гипертелоризмом, экзофтальмом, расходным косоглазием, формой носа «клюв попугая», короткой верхней губой, гипоплазией верхней челюсти и прогнатизмом нижней. Иногда отмечается синдактилия, катаракта, застойный сосок зрительного нерва, атрофия зрительных нервов. Острота зрения обычно снижается в первые годы жизни, затем стабилизируется. Нередки щель нёба, пороки сердца.

Добавлено: 28-12-2019 03:43

Проголосовать за статью

Оставить мнение, отзыв и комментарий
Ваше Имя:
Ваш E-mail:
Заголовок Сообщения:
Текст Сообщения:

* Нажимая на кнопку "Отправить" я соглашаюсь с политикой конфиденциальности.

Внимание!
Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.

ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ

Консультирует педиатр (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUКонсультирует педиатр (вопрос-ответ)
У родителей возникают все новые и новые вопросы, касающиеся здоровья детишек. Наш специалист всегда готов дать полезную подсказку. Что могут означать мешки под глазами у ребенка? У сыночка (1 год 4 месяца) с самого рождения появляются припухлости («мешочки&raqu o;) под глазами. В районной ...


Советы детского гастроэнтеролога (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUСоветы детского гастроэнтеролога (вопрос-ответ)
Как часто мы задаем себе вопросы, которые касаются питания ребенка, и не находим правильных ответов. Хотите их решить? Обращайтесь за советом к специалисту гастроэнтерологу. Нужно ли лечить лямблиоз у ребенка? Моей дочке 3 годика. Недавно анализ кала показал цисты лямблий. Проконсультировались ...


Задаем вопросы педиатру (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUЗадаем вопросы педиатру (вопрос-ответ)
Какой термометр выбрать для измерения температуры новорожденного? Нужно ли лечить повышенное потоотделение у ребенка? У родителей возникают все новые вопросы, касающиеся здоровья детишек. Наш специалист готов ответить! Повышенное потоотделение у ребенка Мой сын-дошкольник во сне потеет. Даже ес ...


На приеме у педиатра (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUНа приеме у педиатра (вопрос-ответ)
Родителей всегда волнует здоровье их малышей. Наш специалист даст ответ на любой вопрос! Можно ли ребенку давать гематоген? Подскажите, с какого возраста ребенку можно давать гематоген. Существуют ли какие-то противопоказания? • К гематогену следует относиться скорее как к лакомству, а не к ...


Задай вопрос педиатру (вопрос-ответ) - MY-DOKTOR.RUЗадай вопрос педиатру (вопрос-ответ)
Родителям важно не упустить начало болезни у ребенка. Вовремя заданные квалифицированному специалисту вопросы дают возможность не только получить точную информацию о симптомах недуга, но и предупредить его развитие. Что такое микроб Протеус Редгара? Моему мальчику 1 год 8 месяцев. Анализ показ ...


Казанские больницы по районам города

Авиастроительный район

Вахитовский район

Кировский район

Московский район

Ново-Савиновский район

Приволжский район

Советский район

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ

Косметика Natura Siberica - MY-DOKTOR.RUКосметика Natura Siberica
Каждый современный человек вынужден проживать в неблагоприятной экологической обстановке – число выхлопных газов, сверхразвитая химическая промышленность и прочие неприятности окружающей среды превышают любые разумные пределы. И поэтому в любой стране мира ценятся натуральные компоненты, ...


Вред диметикона в косметике - MY-DOKTOR.RUВред диметикона в косметике
В составе большинства косметических средств можно встретить такой термин, как «диметикон&raq uo;. Кремы для лица, лосьоны, шампуни, маски для волос нередко включают в себя этот компонент. В сегодняшней статье мы узнаем, что это за вещество и нужно ли его избегать? Диметикон представляет со ...


Как избавиться от темных кругов под глазами? - MY-DOKTOR.RUКак избавиться от темных кругов под глазами?
Прчины темных кругов под глазами Недостаток сна, обычная усталость или стрессы, даже при условии следования здоровому образу жизни, отражаются на лице темными кругами под глазами. Иногда причиной этого внешнего недостатка могут быть и проблемы со здоровьем, например, заболевания сердца и почек. ...




Внимание!
Использование материалов сайта "www.my-doktor.ru" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.




© 2007 Домашний Доктор. По всем вопросам и предложениям обращаться по Email: Обратная связь | Политика конфиденциальности

Яндекс.Метрика